遗传病的遗传规律

按照遗传物质存在部位的不同，将遗传病分为细胞核遗传病和细胞质遗传病两大类。临床上，更多见的是细胞核遗传病，其进一步可分为基因遗传病和染色体异常遗传病。而基因遗传病又常被分为单基因遗传病和多基因遗传病。不同种类的遗传病呈现不同的遗传特点，具有不同的遗传规律。

因为受精卵中的细胞质主要来自卵细胞，故细胞质遗传病取决于母本，表现出“母病子女全病”的特点，典型的细胞质遗传疾病为神经肌肉衰弱。这类疾病一旦母亲患病，基本没有生育健康后代的可能。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病，根据其致病基因的性质分为显性遗传病和隐性遗传病。显性遗传是受显性基因控制疾病，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，个体均能表现出病态。而隐性遗传病必须在两个同型隐性基因成对存在时才能表现出病态。按照其所在的染色体位置，我们总结了如下常见的单基因遗传病：

常染色体显性遗传病有：并指、多指、β型珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）等；

常染色体隐性遗传病：如半乳糖血症、白化病等；

X染色体显性遗传病：如遗传性肾炎、家族性低磷酸血症佝偻病等；

X染色体隐性遗传病：如色盲、血友病等；

Y染色体遗传病：如外耳道多毛症等；

多基因遗传病是指由两对以上致病基因控制的疾病，与单基因遗传病相比，多基因遗传病受环境因素的影响较大，一般具有家族聚集现象。常见的多基因遗传病有：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病、消化性溃疡和冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）等。

正常人基因由22对常染色体和一对性染色体组成，染色体异常遗传病是指由染色体的数目异常和形态结构畸变而引发的疾病，其与基因疾病表现出的染色体整体正常不同，染色体异常遗传病表现出染色体数目、形态等方面异于常人。按照染色体的不同将此类遗传病分为性染色体病和常染色体病。临床上，性染色体病多于常染色病。

常见的性染色体疾病有：先天性睾丸发育不全（克兰费尔特综合征）、先天性卵巢发育不全（特纳综合征）等。而常见的有先天性睾丸发育不全（克兰费尔特综合征）、先天性卵巢发育不全（特纳综合征）等。

虽然越来越多的遗传病被发现，但现代医学只对其中一小部分有治愈能力。在遗传病的防治工作上，“防”的作用远大于“治”。有家族病史的父母应该重视每一次产前检查，发现异常及时作出决策，以免为家庭造成不必要的负担。

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