胎儿的头和身体严重不协调是头部畸形吗？【胎儿发育】

胎儿的头和身体严重不协调是头部畸形吗？
丁丽娟的咨询范围：盆腔炎症,外阴、阴道炎症,宫颈病变,月经失调dh***发表于2009-05-1616:21:511#胎儿的头和身体严重不协调是头部畸形吗？
所患疾病：胎儿发育
病情描述（主要症状、发病时间）：大夫您好，我现在怀孕有7个月了，今天去妇幼保健医院检查，医生在看彩超时说我的胎儿可能是头部畸形，就是说头的发育周期为25周，身体发育周期为31周，说是胎儿可能存在头部畸形的可能，我很害怕，是因为营养不良的问题还是先天性的问题，医生再让我到专家门诊去诊断一下，真不知道该怎么办，曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：麻烦医生帮我讲解一下好吗？谢谢！
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：月经是否规律：
初次月经年龄：
每次经期天数：
平均月经周期天数：
月经量、颜色、腹痛情况：
最近一次月经日期和状况：
结婚年龄：25
怀孕次数：1
流产次数：0
生育次数：0
dh***发表于2009-05-1619:16:522#您好，在线吗？好大夫在线友情提示：
　　大夫都是利用业余时间，根据自己时间安排答复，给大家就医提供建议，大夫的建议仅供参考，并不是通过网络给予诊疗，如病情紧急，请一定到医院就诊治疗！丁丽娟发表于2009-05-1619:41:443#医院：宁波市妇女儿童医院
科室：妇产科
职称：副主任医师
您说的情况有点像小头畸形。
小头畸形以头围减小定义，并进而认为系个体脑组织容量的明显减少所致。临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差，而股骨长度在正常值的2个标准差之内，常伴有智力低下的一种疾病。因为人类大脑55%由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下。小头畸形发病率低，国内外报道均少。自从Mochida和Walshi首次总结小头畸形以来，随着时间的推移，在此领域的研究已有了令人兴奋的进步。
　　2小头畸形的分类
　　将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的。原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限� �致小于正常。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少；继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。前者多发生在孕32周前（神经元发生主要在胎龄21周时），表现为神经细胞的减少；而后者发生在出生后（突触连接和髓鞘的形成发生在出生后），表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。
　　3小头畸形的成因
　　3.1非遗传因素原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，有学者对106例小头畸形患者统计各影响因素比例：早孕感染（尤其是弓形虫感染）20.75%、新生儿缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%，此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的情况也涉及重要的遗传因素（如一氧化氮合酶的活性），从而对可能具有胎儿酒精综合征（可能导致智力发育障碍和小头畸形）危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。
　　3.2遗传因素进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素。神经细胞的发生：所有的胎儿中枢神经系统细胞均来自假复层神经上皮细胞。这些新生的神经细胞逐渐迁移到一定的位置并开始形成具有功能的突触。这些神经细胞的先行者经历两次有丝分裂，第一次有丝分裂发生在神经上皮，为神经上皮细胞的均衡分裂，随后再发生一次不均衡分裂，从而使神经细胞成倍增加。因此改变可分裂的神经上皮细胞的数量是增加最终的神经细胞数量的最有效方法。在神经元的发生过程中，那些未能与靶细胞或靶组织建立连接的神经元都在一定时间死亡，研究发现β-catenin在神经元的连接建立方面具有重要的作用。其在大鼠体内的过表达能导致鼠出生时脑体积明显增加。这些均提示β-catenin在神经元分裂的控制中发挥了重要的作用。转录因子在神经元的发生中也发挥了重要的作用。例如，最近发现的激活转录因子5（ATF5），一种碱性亮氨酸拉链转录因子，能阻断神经上皮细胞的分裂。
建议您补充以下资料：孕早期的B超，并请换个医院复查B超
　　3.3常染色体病性原发性小头畸形（recessiveprimarymicrocephaly,MCPH）MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍，而无其他神经生物学异常。脑扫描显示整个脑减小，影响严重的主要为大脑皮质。导致MCPH的两个基因为microcephalin和abnormalspindleinmicrocephaly（ASPM），这些基因的突变就导致截短的蛋白产生，从而导致小头畸形的产生，但突变的位置与小头畸形的严重程度无关。进而提示ASPM蛋白的功能缺失是导致MCPH的原因。这两个基因均表达在哺乳动物胚胎和胎儿大脑神经上皮细胞。
　　3.4染色体断裂综合征染色体断裂综合征是多组遗传性疾病，表现为DNA损伤后修复不完善，这种由DNA损伤累积而引起的染色体损伤可在显微镜下发现。小头畸形可发生在一些染色体断裂综合征如：Bloom综合征（主要由重组Q蛋白的突变引起）和Nijmegen断裂综合征。Seckel综合征也是1个例子，通常体重＜1.5kg，发生不成比例的小头畸形。
　　3.5代谢性疾病许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关，但很少和原发性小头畸形有关。常染色体病MCPHA以进行性小头畸形和预期寿命缩短为特征，其发生与SLC25A19基因的一个氨基酸被替代从而使其失去活性有关。MCPHA引起大脑发育异常的原因是线粒体的DNA合成功能受到抑制，从而导致能量不足。
　　3.6继发性小头畸形综合征（Rett综合征）主要特征为继发性小头畸形，此类患者在出生6~18个月开始，发病前的头的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频繁抽搐。这一疾病通常发生在女性，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。近来研究显示MeCP2基因在建立和维持神经元功能方面具有重要的作用。
3.7神经细胞迁移异常病变这类疾病是指神经元在神经上皮发生时是正常的，但在随后转移到中枢神经系统的正确位置并发挥作用的神经元比例不足。以下这类疾病会发生小头畸形，如reelin突变通常发生原发性小头畸形，而Miller-Dieker综合征通常发生于继发性小头畸形，但其发生头围减小的原因尚不清楚。这类疾病通过核磁共振可诊断。此外，小头畸形的遗传性原因还可从进化方面分析。
如果您对我的回答满意，请到
http://www.haodf.com/doctor/DE4r0BCkuHzduSEi35uJs56FCrgRH.htm
为我加油
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
dh***发表于2009-05-1620:03:514#像这种情况有什么方法治疗吗？
丁丽娟发表于2009-05-1709:21:575#医院：宁波市妇女儿童医院
科室：妇产科
职称：副主任医师
目前没有很好的办法。建议你换个医院复查一下B超，排除误差可能
（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
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