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苯丙酮尿症、
肝豆状核变性……对于普通人来说,这些疾病或许都很陌生,但有此类
遗传病家族史的人们却深受其扰,因为担心疾病会
遗传给下一代,有些人甚至不敢
结婚、不敢
生孩子,也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子,结果还是让人失望——上述
遗传疾病依然没放过他们的孩子!实际上,随着医学技术的提高,虽然仍有一些遗传
性疾病无法避免,但也有很多遗传性疾病通过
外科、
内科或
基因治疗、
干细胞治疗,是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的,与此同时,专家也再次提出了
孕期检查和
新生儿筛查的重要作用。单种疾病发病率低,总发病率却较高10月9日,一位
遗传学专家接诊了一位小患者,由于
铜代谢异常导致铜沉积在
肝脏和大脑,小患者的
肝功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后被确诊为肝豆状核
变性,属于常
染色体隐性遗传的铜代谢
障碍疾病。专家说,遗传性疾病的种类很多,
染色体病、X连锁遗传病、先
天性代谢缺陷病、
先天畸形都属于遗传性疾病的
范畴,其中
染色体病有300多种,X连锁遗传病有70余种,因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率还是比较高的。染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子
生长发育迟缓、
智力低下、唇
腭裂、肢体畸形、性
发育障碍、
先天性心脏病、先天性
幽门狭窄、锁肛等,对患者自身和
家庭影响重大。及时实施
外科手术,可矫正体表缺陷说起遗传性疾病,很多人认为这些疾病会一代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定孩子会健
健康康呢!这些观点都是不正确的。专家指出,虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多,但
儿科、
产科、外科和遗传学专家对这一
领域是极其关注的,每年都有新的研究进展。对于
唇裂,腹壁缺损,先天性
心脏病中的
房间隔缺损、
室间隔缺损,都能通过
胎儿期或者
婴儿期手术进行纠正,一般来说,
术越早孩子恢复得越好。
饮食调理药物治疗,补充体内缺乏物对于
肝豆状核变性这一
常染色体隐性遗传病,一旦确诊可以通过服用D—青霉胺,来促进铜离子的排泄。
日常饮食中,要限制吃含铜的食物,多吃一些高
蛋白食物,从而减少对肝脏、大脑、
肾脏等
器官的损害。对于一些酶或
蛋白质缺乏引起的
遗传代谢病,可通过对症补充的方式取得良好的治疗效果。而X连锁隐性遗传病,会因携带者性别不同,分别遗传给男孩或女孩,因此可在
怀孕后进行
胎儿性别鉴定,根据携带者
性别决定留男胎或留女胎,从而有效避免疾病遗传。
基因疗法进展迅速,添彩遗传病治疗“如今,
基因治疗已开始应用于遗传性疾病的治疗。”专家介绍说,美国已将基因治疗用于
肺纤维化囊肿,而对于X连锁隐性致死性遗传病——进行性肌
营养不良,国际上也正在广泛研究,尝试通过
干细胞移植或导入正常基因治疗,目前
动物实验已取得了理想效果,人体实验正处于进行阶段,我国
中山大学第一附属
医院已成功地为一名进行性肌
营养不良患者进行了干细胞治疗。
新生儿筛查须尽早,发现异常可干预此外,对于先天性
甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症等遗传代谢性疾病,完全可以通过新生儿筛查及早发现、及早干预。目前我省新生儿筛查主要是
先天性甲状腺功能低下症和
苯丙酮尿症,一般在孩子出生2~3天后,或至少
喂奶8次以上抽
血检查即可,费用只需40元左右。一旦查出孩子患有
苯丙酮尿症,可以通过配制低苯丙氨
酸奶粉,同时配合
饮食调节,即可很好地避免孩子智力受损,避免1岁以后失去治疗的时机。预防遗传病无巧法,多方着手减后忧虽然目前对于遗传性疾病的治疗有了很大进展,但对于特别严重的缺陷以及智力低下的患者,至今仍没有太好的治疗方法,因此,
孕妇还应加强
产前检查意识,对于没有好的补救措施的胎儿,最好
中止妊娠。
医学研究证明,
近亲结婚也会提高遗传病的发病率,因此人们还应避免近亲结婚。(
责任编辑:Coco)
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