快乐木偶综合症,天使综合症的表现有哪些

一、天使综合症的表现有哪些

1.其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
　　2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常（延伸的舌）、及特征性脑电图放电（EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分）。
　　3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
　　4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
　　5.全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
　　6.CT证实患者有单侧脑萎缩。
　　7.部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
　　8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

二、“天使综合征”是怎么回事

天使综合症目前还没有合适的方法去治疗它，所以只能预防。
　　治疗“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。
　　这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。
　　因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。
　　研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

三、天使综合征可预防

孕妇生活的禁忌
　　1.忌喝饮料
　　大部分的饮料中，都含有*等生物碱，这些生物碱会给孕妇带来不适，比如恶心、头晕、头疼等等。而且如果反应比较强烈的，还会影响到胎儿心脏和大脑的发育，从而导致其先天性的发育缺陷。
　　2.忌长时间坐车
　　孕期要尽量减少坐车，如果一定要长期坐车，也好定期起来走动走动，促进自身的血液循环。而如果是做地铁或者是公交，不要觉得让别人让座是不好意思的事情，因为公交车是随时可能急刹车的，如果因此摔跤是非常危险的。
　　3.忌长时间站立
　　不少工作是需要长时间站立，但是要知道长时间的站立对于孕妈妈的健康是非常不利的。因为长时间站立会导致腿部的血液循环变慢，这就可能导致筋脉曲张或者是腿部水肿的情况。所以孕妈妈们，一定要忙里偷闲，让腿部能休息休息。
　　4.忌接触洗涤剂
　　洗涤剂都是化学产物，所以这些洗涤剂中大多含有直链烷基碘酸、酒精等化学物质，这些化学物质对于未发育的宝宝威胁是非常大的，如果孕妈妈过多接触这类化学物质，就可能导致受精卵变性甚至是坏死，严重的还可能是胎儿流产的情况。
　　5.忌不活动
　　很多孕妇觉得自己应该躺在床上休息，不可运动，这是非常错误的想法。因为如果活动太少，会导致肠胃蠕动变慢，从而会引起消化不良、食欲不振的情况。而且孕妇如果长期不运动，还有可能对于自然分娩带来不小的困难。
　　6.忌水温过高
　　孕妇们在洗澡的时候，要注意水温不要过高。这是因为子宫里面的羊水有着恒温恒压的作用，而如果洗澡水温搞过，就可能导致羊水温度提高，严重的还可能杀死胎儿的脑细胞。
　　7.忌盆浴
　　不少人把热水放在盆里，然后坐在盆里面洗澡，这正常人一般没什么问题，但是如果是孕妇就要小心了，因为这种方式洗澡有可能导致早产。所以最好的方法就是站着淋浴，需要提醒的是，站着淋浴要小心防滑。
　　8.忌不午睡
　　怀孕的女性因为激素的作用，所以她们比正常人更容易疲劳，而午睡就很好的缓解这种情况，而孕妈妈们休息的好，肚子里的宝宝也会更加的舒服了。
　　9.忌� �醋
　　这里吃醋指的是食用醋，这是因为在怀孕初期，过多的吃醋会导致孕妇体内酸碱不平衡，使其出现疲劳、乏力等情况。所以如果长期吃酸或者是吃醋，孕妇就可能患病，严重的还会影响到胎儿的生长发育。
　　10.忌喝浓茶
　　茶叶中有着比较丰富的鞣酸和*，这类物质对于子宫有着不小的兴奋作用，所以孕妇如果喝浓茶，就有可能导致宫缩、增加胎动，这会影响到宝宝的健康成长和发育。

四、天使综合症的并发症

喂养困难。在婴儿初期，不能协调吸吮和吞咽可能会导致喂养问题。儿科医生会建议一个高热量饮食计划来帮助你的宝宝体重增加。
　　多动。经常从一个活动中快速的转移注意力到另一个活动，同时经常把手和玩具放在嘴里。多动往往随着年龄的增长而降低，通常不必要药物治疗。
　　睡眠障碍。天使综合征的睡眠通常比正常人少。在某些情况下，睡眠障碍可能会随着年龄的增长而提高。药物和行为疗法可能有助于控制睡眠障碍。
　　脊柱侧弯（脊柱侧弯）。部分天使综合症患者会出现侧脊柱弯曲异常。
　　肥胖。大龄儿童天使综合症胃口通常很大，这可能导致出现肥胖问题。

天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
　　由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
　　相反，如果来自父亲的基因缺陷，或在同一时间，我们已经从母亲的基因缺陷，这将导致Prader-Willi综合征。在极少数情况下，天使儿综合症可能是由于遗传引起的。如果你担心自己有天使儿综合症家族史，或者如果你的孩子患有天使儿综合症，当你准备要二胎时，你可以去找医生做孕检预防。