本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于外显子(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。
一连串的遗传病病征,以渐进性的步伐不协调为主,伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。与其他运动失调症一样,本症亦是因为无法精细协调肌肉运动,而导致身体运动困难和其他连带症状。
本症可分为几类,每类的症状略有不同,各病患之间亦有不同。一般而言,患者的心智能力不受影响,但身体渐失控制。
步行障碍:步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。
四肢失调:四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会 变得混乱。
语言障碍:说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱,说话的意思变得不明了。
眼球振动:在身体姿态及视线方向不变的情况下,眼球出现轻微摇曳。
姿势反射失调:不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。
※上述是由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。
颤动:不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。
筋固缩:筋肌及关节出现僵硬现象。
巴宾斯反射(BabinskiReflex):双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。
※上述是由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。
睡眠时无呼吸:睡觉的时候呼吸停止。
出汗障碍
※上述是由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。
Myoclonus:急速的肌肉痉挛。
舞蹈运动:身体出现像在跳舞一样的动作。
Dystonia:由于身体的肌肉不随意地持续收缩,造成肌肉产生变形,而无法依照自身的意思活动。
2、积极治疗身体疾病,特别是积极预防和治疗高血压、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用脑萎缩丸时,原用于治疗高血压、糖尿病、肺心病的药物应继续服用。
3、坚持看书、看报学习,增加兴趣、爱好,有利于对脑力的锻炼,促进和改善大脑神经细胞的供血、供氧。
4、适当增加体育锻炼、增强机体的抵抗力,促进大脑神经细胞的新陈代谢。
6、禁食辛、辣、腌、熏类食物,平时应适当多吃些新鲜、含优质蛋白的食品、如乳类、肉类、蛋、鱼虾、蔬菜、水果、大豆及豆类制品等。
7、戒除烟、酒等不良嗜好。
8、如瘫痪卧床患者,家属应加强护理,注意卫生、定期翻身、避免褥疮发生。
9、患者要树立战胜疾病的信心,遵医嘱、按疗程、按时间坚持用药。
10、特别是小儿脑发育不良患者的家长,应耐心、细心地从多方面教导、启蒙小孩才有利于康复。
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现代医学对本疾病仍无有效治疗方法,只能舒缓症状及减缓恶化的进行,症状是不能逆转的,患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始,随着病情恶化,逐渐变得不能行走和不能执笔书写,最终进展至不能说话及需要卧床,日常生活都必须由他人照顾,最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩,大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之,患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说,这是一种非常残酷的疾病。
病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型,越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。
1.早期发现、早期治疗,容易取得较好的疗效。
2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。
3.综合治疗:利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外,对合并的语言障碍、智力低下,行为异常、癫痫也要进行治疗。
4.家庭训练和医生指导相结合。
一、小脑萎缩症状是什么1.共济失调共济失调是小脑萎缩的主要临床表现。患者站立不稳,摇晃,并足站立困难,一般不能单腿站立;步态蹒跚,行走时两腿远分,左右摇摆,双上肢屈曲前伸如将跌倒之状;辨距不良,动作易超过目标,越接近目标震颤越明显,书写时颤
一、小脑萎缩有哪些症状表现1、判断力明显减退,人们在过于投入某项活动时,可能会暂时忘记一些其他的事情,比如应该及时照看孩子,但过后会记起这件事。老年性小脑萎缩患者却会完全忘记自己正在看护的孩子,独自出门很长时间,记不起孩子是需要人照顾的。2
一、小脑萎缩有哪些症状表现1、判断力明显减退,人们在过于投入某项活动时,可能会暂时忘记一些其他的事情,比如应该及时照看孩子,但过后会记起这件事。老年性小脑萎缩患者却会完全忘记自己正在看护的孩子,独自出门很长时间,记不起孩子是需要人照顾的。2、记忆阻碍,近事记忆缺损产生较早,如常常失踪物
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