分析唐氏筛查临界风险是什么意思

唐氏筛查是女性朋友们在怀孕以后必须要去做的一个产检项目，只有做了这个检查项目以后才能够确诊自己的宝宝是否患有唐氏综合症这种先天性疾病的，才能够知道自己宝宝是否是健康的，对于自己宝宝和自己的健康都是有非常重大意义的，那么对于唐氏筛查的结果都是比较看重的，这可以非常准确的去计算到自己的宝宝患上唐氏综合症的几率。唐氏筛查临界风险是什么意思？我们一起看看吧。

唐氏筛查二十一三体临界有哪些风险

唐氏综合征，是小儿最为常见的染色体出生缺陷疾病。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后却确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。

直到无创基因产前检测技术的出现，才带来99.9%准确率、非侵入性、安全无创的行业创新金标准，目前已得到国家卫生部门的批准。一般临床医学上采用具有一定流产风险的传统唐筛技术，因而仍会有一些唐氏儿因“漏诊”和“误诊”而悲剧降临。台式无创唐筛DNA不是对传统唐氏筛查的“缝补”，而是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离基因，采用最先进的生物技术对母体血液中的胎儿基因进行分离并测序，可检测出包括唐氏在内的200余种基因病，准确率可达99.9%以上，从而确保接受这项检查的孕妇均能获得“零误差”的检测结果。

分析唐氏筛查临界风险是什么意思

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白AFP、人类绒毛膜性腺激素β-hCG、游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白AFP一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高游离雌三醇uE3越低和抑制素AInhibin A越高胎儿患唐氏症的机会越高。另外医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性不同医院使用的标准不一样如果化验结果标明的几率如1/100大于正常参考值几率如1/275则结果为阳性表示胎儿患病的几率较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

唐氏筛查afp就是这个检查项目的结果，通常来说，这个检查项目的结果范围都是在0.7-2.5之间的，如果是超过了这个数字的话就很可能导致自己的宝宝出现唐氏综合症的，尤其是高龄产妇是特别的容易出现这个状况的，所以很可能使得自己抽血化验的时候指数偏高的，不过也不代表自己的宝宝一定就出现问题。

唐氏筛查高危

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗

日常生活

日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。

母体的不良症状和自身情况

在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。

致畸物导致

遗传是导致唐氏综合症唯一因素吗?在 不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。

长时间接触化学物质

一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。

诊断唐氏综合症需要做哪些检查

脐带血检查：一般在妊娠17周后可以进行。95%成功率可以获得脐血。操作技术要求更高，需要经过特殊培训，一般医院无法完成此项操作。流产率大约是1%---3.%。脐带血检查不仅可以检测唐氏综合症的染色体核型，还可以检测出一些血液系统的异常，如镰刀型贫血症和血友病等;胎儿的宫内感染性疾病，如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫感染等。

羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

产前筛查血清标志物：唐氏综合症采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

荧光原位杂交：诊断唐氏综合症需要做哪些检查?以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分唐氏综合症患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。