唐氏综合症患儿的最常见症状,会表现出语言发育障碍,还有就是智力低下的现象,这也是最严重的患儿,通常智商会在25到50之间,同时运动发育迟缓,面部特征也比较的特殊。 那么,唐氏症是什么?让我们一起来看看下面的介绍吧,希望可以帮助到大家。
唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏综合症的症状之一:特殊面容
头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
唐氏综合症的症状之二:语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
唐氏综合症的症状之三:智能低下
最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
唐氏综合症的症状之四:体格发育落后
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
唐氏综合症的症状之五:运动发育迟缓
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
1、椐统计:我国唐氏综合征的发病率为1/800。 、染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/800,绝大多数病 属随机发生;
2、但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。 具体分析:
3、唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。
4、活婴中发生率约1/(600~800),年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。
5、21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
6、按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。
7、由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的,其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作,像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水,做检查时最好是空腹进行,而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。
据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,便可以计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法,但是想要确定胎儿是否是唐氏儿,一般采用的是羊水穿刺术。一般而言,在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。
只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状,想要完全确定胎儿是否为唐氏儿,一般都是采用羊膜腔穿刺罚,而羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),这个方法检测唐氏综合症的准确率100%,而且造成流产的可能性很低。
首先看b-HCG的MOM值:
0.4以下,绝大多数是男孩;
1.0以上,绝大 数是女孩;
介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。
然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确:
b-HCG的MOM值越低(《0.4),AFp的MOM值越高(》1),就越可能是男孩;
b-HCG的MOM值越高(》0.8),AFp的MOM值越低(《1),就越可能是女孩。
另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,b-HCG值都偏高,AFp值却都偏低。
唐氏筛查结果看男女准确吗
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,有些甚至生活都不能自理,所以目前几乎所有的发达国家都会对孕妇都会进行唐氏筛查,以达到优生优育的目的。所以唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数而做的检查,其结果跟胎儿的性别完全没有关系。HCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查;AFP(血清甲胎蛋白)是胎儿肝细胞产生的一种特殊蛋白,成年人正常情况下不会分泌这种蛋白质,所以AFP是用作衡量宝宝发育是否正常的一个指标。理论上来说,这两项指标与宝宝的性别都是没有直接联系的。在研究了医院近期1000多份唐筛报告的记录以后,我们也发现这些数值跟宝宝的性别没有太大的联系,相反的情况倒是比比皆是,很多AFP的MOM值《1的,但实际却是男孩子。
一、唐氏综合症是什么呢唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估
所以唐氏综合征产前筛查阳性,也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率,筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺,做胎儿细胞染色体检查,以明确诊断是否是唐氏儿,从而避免唐氏儿的出生。
一、唐氏症到底是什么呢21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年
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