染色体检查时间介绍

进行染色体检查的时候，一定要注意时间，很多人在进行染色体检查的时候，都是比较随意，这样使得检查结果会受到影响，进行染色体检查，要对不懂的地方进行咨询，使得检查过程中，不会出现异常情况，对自身也是有很好帮助，那染色体检查时间都是什么时候呢?

染色体异常致流产

一般是指在没有外来因素的干扰下，怀孕不足28周，胎儿体重不足1000克而终止者。凡是12周以前发生流产者，大多数与胎儿染色体异常有关。随着母亲年龄增加，流产和染色体异常率也会增加。

异常的染色体来自两个方面：一为父或母传递而来，即由遗传而来;一为在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体突变。在妊娠过程中，习惯性流产发生的时间越早，染色体异常率越高。涉及习惯性流产夫妇染色体异常的病例很多，通过大量检查、分析、研究流产胚胎的染色体，发现在流产胚胎中染色体异常多为数目异常，其次为染色体结构异常。染色体数目异常见于多倍体、三倍体、单倍体及三体型等;染色体结构异常见于易位、断裂、缺失、重复和倒位等。尤其染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之一。

染色体平衡易位携带者由于无遗传物质增加或减少而表现型正常，但是其生殖细胞在减数分裂中理论上可形成18种类型的配子，其中1/18为表型正常的平衡易位携带者，1/18为正常，16/18因为染色体片断的缺失或重复而造成流产死胎或畸形儿。同源染色体易位携带者生育患儿的风险率可达100%，且死胎和流产的比例很高。

习惯性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。如果平衡易位携带者为男性，那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题，即男性正常精子比异常精子优先受精，男性产生的精子数量多，异常精子多被排斥，而较少引起流产。而女性卵子数量有限，没有选择的机会，所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方。对有自发流产史及家族中有习惯性流产史者，要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形儿的出生。

染色体检查时间介绍

染色体检查时间介绍：

虽然染色体病发病机会较多，但并非每个不曱孕症患者都需要进行染色体检查，任何的检查都有一定的适应症，对于染色体检查也是如此，在下列情况下要进行染色体检查：

1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。

2、家族中有 多个相似多发畸形患者。

3、习惯性流曱产的妇女及其配曱偶。

4、女性原发性闭曱经和不曱孕，男性无精曱子和不曱育。

5、其他疑有染色体异常的患者。

染色体是孕前检查的目前，一般情况下孕前体检是在月曱经干净后3-7天内进行，并在医生的指导下及时发现问题。孕前体检男女双方都需做孕前检查，以确保正常怀曱孕和生育健康宝宝。

孕前检查的重要性不容忽视，怀曱孕前双方进行健康检查是保证优生后代的必要条件之一。一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原、和一些特殊病原体的检测。还要进行染色体的检测，避免遗传性疾病。

在对染色体检查时间认识后，进行染色体检查的时候，都是可以按照以上方法进行，在怀孕前，男性和女性都是可以进行染色体检查，这样使得怀孕后，胎儿发育上不会有畸形现象，让夫妻都是可以很放心，不用担心宝宝身体问题。

男性不育与染色体

检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。

少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体>8%、染色体畸变率>6%、微核率>5‰、核型虽为64XY，但Y染色体>17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一;而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。

孕前如何减少染色体异常几率

看过漫威电影《钢铁侠》的观众都知道，男主角托尼·斯塔克一旦穿上钢铁衣成为“钢铁侠”，就会有超出人类的能力，无论怎么受伤都不会死亡，这种电影里的剧情如今却在现实中上演!

美国知名网站猎奇新闻报道称：英国7岁的小女孩奥利维亚(Olivia)被一辆急行的轿车撞倒在地，并被拖了十多米远的距离;女孩的母亲尼基(Niki)当时吓得尖叫起来，但是接着发生的一幕让她更傻眼，只见女儿慢慢的从地上爬起来，就像什么事情都没发生似的问：“刚刚发生了什么吗?”简直太不可思议了!

据了解，奥利维亚的这种情况是由于体内缺少一条十分重要的染色体，伴随着这条染色体的缺失，患者往往会出现食欲不振、失眠、疼痛感丧失等部分症状;而奥利维亚算是个特例，她不仅挑食，吃的少，还必须依靠药物才能睡眠，曾经就有过� ��天三夜没合眼的记录;最让人觉得不可思议的就是她对危险行为并没有疼痛的感知，同时具备这三种症状的患者目前全球仅她这一例。

一般来说，孩子如果出现染色体缺失等染色体异常情况，这可能跟父母双方都有关系，如果父母双方有一方染色体出现异常，那么想在正常条件下生育正常儿童的几率相当低，而且目前这种该缺陷问题还不能通过药物进行有效的治疗。

染色体是基因的载体，人体46条染色体分工合作，缺一不可，因此我们要尽可能的保证避免造成染色体变异的因素，不说完全有用，但还是能减少相应的异常几率。

1、远离各种污染源，如药物污染，辐射，电磁波污染等;同时要避免对二手烟等有毒气体的吸入，最好养成良好的饮食习惯和生活习惯，注意个人营养需求的全面均衡，基本上能够减少很多不利因素。

2、尽量避免高龄再去孕育孩子的想法，因为对女士来说，随着年龄增加，胎儿患染色体异常的可能性也会增加;之前有过染色体检查异常或畸形、习惯性流产等情况的妇女也要注意。

3、早诊断，早预防。用来检查胎儿是否正常的方法有很多，其中常用的诊断染色体缺陷的方法就是抽取羊水;一般都是通过咨询检测，到诊断，最后建议性的流产，以防止不健康的胎儿出生，因此妇女要做到定期对身体的检查。

4、孕妇也应适当运动，但运动方式与常人不同。孕妇不要做剧烈运动，比如打篮球、打排球等。

5、日常，孕妇要注意饮食，多吃新鲜蔬菜水果，多吃瘦肉、鸡等营养食品 ，但不要食用太肥腻的食物，不要吃辛辣食物，不要吃不利于身体健康的霉变食物。

延伸阅读：染色体异常的原因

之所以会出现染色体异常，其实原因是有许多的。那一般情况下，引起染色体异常的原因有以下这些。

1、物理因素

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素

如果接触了化学物质或者是人工合成物质等有害物质的话，则是会通过饮食或者是呼吸进入人体，而引起染色体畸变。

染色体检查的临床适应症

1、白血病及其它肿瘤患者

白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

(1)急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

(2)急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。

(3)慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。

2、接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、 环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

3、第二性征异常者

常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异 常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某 种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改 善，也可能获得生育能力。

4、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。

5、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为 47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的 1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征， 该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中 可高达1/10。

6、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由 于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染 色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

7、婚前检查

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎， 盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优 生优育有着重要的意义。

8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短 颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、 眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。