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一、小儿家族性自主神经失调综合征简介
家族性自主神经失调综合征(Familialdysautonomiasyndrome),是一种少见的家族性
常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能
障碍,智能正常或低下,进展缓慢。主要以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。
二、小儿家族性自主神经失调综合征的一般护理
重视产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。小儿家族性自主神经失调综合征
饮食原则:还是根据医生的提醒饮食,不要自己随意的乱吃。
三、小儿家族性自主神经失调综合征的预防方法
1、
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。2、预防措施包括避免
近亲结婚,推行
遗传咨询、携带者
基因检测及产前诊断和选择性人工
流产等,防止患儿出生。
因
肺炎、
呕吐发作、
脱水、
癫痫,或小儿
尿毒症、
肺水肿等并发症,多在儿童期
死亡。若早期诊断,及时预防合并症及处理,不少患者可以生存至成年期。
二、小儿家族性自主神经失调综合征的临床表现是什么
其主要临床表现有以下几个方面。
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。
患儿无性别差异,
婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性
呕吐、
腹泻或
便秘、肌
痉挛、
运动功能障碍、
共济失调、Charcot病理性关节及
口腔溃疡等。
2.腺体分泌异常。
如出汗过多,头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,但手掌、足底则不出汗,汗液成分分析如常。哭时泪
水极少或
无泪是本病的主要特征,各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
3.皮肤红斑。
常于进食或情绪激动时,面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红
色斑点,餐后迅速消失,甚者可出现肢体
发绀发凉。
4.生理反射异常。
临床查体可见
肌张力低,
腱反射减低或消失,
瞳孔对光调节减弱,
角膜反射消失等异常情况。
5.感觉异常。
患者可有广泛性痛、温觉的轻度减退,对
疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑、、异常多汗、
流
或缺乏唾液、
味觉障碍,以及痫性发作等。部分患者亦可见有
体温明显异常可有不明原因的
发热和一有感染即易
高热的倾向。
6.躯体外貌。
学龄期患儿可见有身材矮小、
发育缓慢、
脊柱侧弯和
足外翻、
角膜溃疡、动作笨拙、
步态不稳、
说话带鼻音(
构音障碍),
脊柱侧弯等。
7.神经精神症状。
说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、
角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、
共济失调等。常可见排尿性或吞咽性
晕厥,
情感不稳,不能参加体育活动。约40%的患者可有
抽搐发作,伴有发热和
缺氧等。
8.晕厥。
在高二氧化碳或低氧状态下,通
气功能降低并有
心动过缓和
低血压,甚至出现晕厥。
三、小儿家族性自主神经失调综合征的检查诊断方法是什么
一、检查
1.实验室检查
(1)
血液常规合并有感染或
体温升高时,可有嗜酸性或
中性粒细胞的异常增加。(2)
血液生化可见血清中DβH活性降低。(3)尿液常规部分人可无明显异常。(4)3-甲氧基-4羟基*(HVA)尿和
脑脊液中3-甲氧基-4羟基*(HVA)增加。(5)特殊检查如尿3-甲氧基-4羟苦
杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG),均可见明显减少。(6)检验性皮测
皮内注射组胺不引起
皮肤发红反应,但可引起
流泪。该试验对确诊有重要价值。
(1)X线可见患儿骨骼、四肢等发育异常。(2)其他临床上应同时结合B超、
心电图、
脑电图等检查,全面了解患儿情况。
二、诊断
1.根据相关的的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。2.诊断要点为无泪或少泪,滴入乙酰甲
胆碱后可暂时恢复
流泪并缩瞳,角膜无反射,舌头无
味蕾,味觉丧失,对疼痛不敏感,
腱反射消失,有
遗传史,注射组胺皮肤不发红,尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
四、小儿家族性自主神经失调综合征的诊疗是什么
一、小儿家族性自主神经失调综合征诊疗知识
就诊科室:
神经内科眼科治疗费用:暂无相关资料治愈率:暂无相关资料治疗方法:暂无相关资料
(一)小儿家族性自主神经失调综合征一般治疗<
/h2>1、本病征尚无特殊治疗方法,仅以对证治疗为主。2、吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理,各种维生素、镇静剂如*、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。3、对自主神经失调性危象发作时,可用氯丙嗪、*(安定)、氨甲酰甲胆碱(bethanechol)作对症治疗,必要时需补液。眼内滴入甲基纤维素眼药水,可保护角膜。4、注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果,对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握,既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。(二)预后
因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫,或小儿尿毒症、肺水肿等并发症,多在儿童期死亡。若早期诊断,及时预防合并症及处理,不少患者可以生存至成年期。(三)小儿家族性自主神经失调综合征辨证论治
中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作后期调理。
小儿家族性自主神经失调综合征的护理小儿家族性自主神经失调综合征怎么引起的
一、小儿家族性自主神经失调综合征病理病因一、发病原因1、本病征病因尚未明确,但其发病史具有明显的家族遗传性。2、发病规律符合呈常染色体隐性遗传疾病。二、发病机制1、病理学检查可见患者周围神经发育不良,组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神
小儿家族性自主神经失调综合征的饮食禁忌,小儿家族性自主神经失调综合征的表现症状
小儿家族性自主神经失调综合征的治疗尤为困难,而且在治疗之后效果也不是很满意,所以说预防此病症的发生是非常重要的,如果有这种病症发生时,首先就是要及时的去医院做检查,以下就具体的说一下小儿家族性自主神经失调综合征的饮食禁忌以及小儿家族性自主神
小儿家族性自主神经失调综合征的护理_小儿家族性自主神经失调综合征怎么引起的
一、小儿家族性自主神经失调综合征病理病因一、发病原因1、本病征病因尚未明确,但其发病史具有明显的家族遗传性。2、发病规律符合呈常染色体隐性遗传疾病。二、发病机制1、病理学检查可见患者周围神经发育不良,组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中,不含去甲肾上腺素。初步推断为
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