“筛查”遗传病基因帮准父母“定制”健康宝宝
BY：Jennifer 2024-11-05 14:28:42 481 ℃
项目名称：提高出生人口质量的生殖技术创建、体系优化与临床推广应用
采访对象：黄荷凤
【探秘】我国每10对育龄夫妇中就有1对遭遇生育问题。目前，我国育龄夫妇2.3亿人中有近1000万不孕不育症患者，而且每年以数十万的速度递增，婴儿出生缺陷也在逐年上升。
"在浙江，有染色体异常、血友病、肌营养不良、先天愚型、色盲、地中海贫血等1000多种遗传病，其中不少单基因遗传疾病可以在源头上加以干预控制。"黄荷凤介绍说，当受精卵生长成为早期胚胎时，医生对每个胚胎分别进行基因检测，找出不良的突变基因，将其剔除，把不含疾病基因的胚胎植入母亲的子宫内受孕，那样，生育的后代中将不会再患有此类遗传疾病。
黄荷凤的团队开发了一系列出生缺陷预防和源头控制技术，将出生缺陷的阻断提前到胚胎着床前，建立了国内第一家从家系调查、基因突变筛查、染色体诊断的系统化、多层次的胚胎植入前遗传学诊断和产前基因诊断技术平台，多种典型病例为国内外首次开展，实现了重大出生缺陷的有效干预。
【智慧点】"以前我们在筛查方面的技术借鉴的是国外的高加索人标准，这不太符合国情，现在我们通过技术创新和改革，最终得出了适合中国人群筛查的指标，不仅节省了成本，也使得准确度和敏感率大大提高。"黄荷凤透露，目前，她的团队已经完成了151例家族遗传病的源头控制，其研究成果已在全国30个省市321家医院推广应用。
在出生缺陷逐年上升的同时，不孕不育患者也在增多。黄荷凤的团队还在优化助孕技术上建立了规范化的助孕临床诊疗、管理和子代健康评估管理系统;进行了全国规模最大的助孕子代流行病学调查，从基因组学、蛋白组学、表观遗传检测到发育测评综合评估子代安全性;并针对环境与疾病因素，进行了以人群为基础的分子流行病学调查。
据悉，该团队的受治人群随诊调查中健康子代出生率达99.6%。
（责任编辑陈奕璇）
影响宝宝健康的常见遗传病
亲亲宝贝小编提醒广大夫妻朋友，如果有家族遗传病的，最好在怀孕前能进行遗传咨询，以免因为遗传病而影响到宝宝的健康，下面，我们就具体的来看看，影响宝宝健康的常见遗传病分别有哪些?亲亲宝贝小编提醒广大
遗传病携带者也能生健康宝宝
遗传病携带者也能生健康宝宝由于大多数遗传病不可治疗，因此预防有遗传病患儿的出生尤为重要。辅助生殖技术的发展尤其是胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿的发展不仅能够预防遗传病患儿的出生，同时还可以帮助遗传病携带者生健康宝宝。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。
生出健康宝宝，应预防哪些遗传病？
虽然爸爸妈妈不能改变孩子的基因，但是至少可以把自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时带他检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下向大家介绍几种家族遗传疾病以及应对方案。过敏症和哮喘遗传系数
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