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地中海贫血是什么?
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贫血的症状有哪些?这些问题孕妈妈却恐怕不是很清楚。那么来跟小编一起深入认识下地中海贫
血吧。
孕妇地中海贫血的原因和症状
想必很多孕妈妈都听过地中海贫血这个词。但地中海贫血是什么?地中海贫血的原因是什么?地中海贫血的症状有哪些?这些问题孕妈妈却恐怕不是很清楚。那么来跟小编一起深入认识下地中海贫血吧。
地中海贫血
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血(在香港叫链状细胞性贫血)按照受累的氨基酸链来分类,主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的症状
地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症,例如铁离子沉积在甲状腺,造成甲状腺破坏,甲状腺的作用是维持全身性活动力,如有甲状腺功能低下,需每日服用甲状腺素。
铁离子也会沉积在甲状旁腺中,甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度,有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降,造成手脚刺痛或抽筋,我们可以服用维生素D来矫正这些症状。
铁离子也会沉积在胰脏,胰脏是在胃后的消化腺体,铁沉积在此很少造成问题,但是如果铁沉积造成胰岛的破坏,影响胰岛素的分泌,就会形成糖尿病。
地中海贫血基因检测
地中海贫血(Thalassem
ia,以下简称地贫)是由于病人某种或某些珠蛋白链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现肽链数量的不平衡,导致的溶血性贫血。地贫主要有两种类型,分别为α-珠蛋白链合成减缺导致的α-地贫和β-珠蛋白合成减缺导致的β-地贫。
目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段,因此婚前筛查和产前诊断是预防地贫最有效的手段,据测算,每年将有数百万新婚人群会进行此项检测,市场前景巨大。如果双方都是地中海贫血基因的携带者,应在怀孕后第25—65天做地贫筛查,因为这是最佳时间,错过这一时间,下次检查就要到18—22周。若检查出重型或中间型地贫,就应该终止妊娠。
在基因诊断方法建立以前,地贫的确诊是通过采集胎儿血液,经体外培养后测定各珠蛋白链的合成速率来进行诊断的,该方法会引起胎儿失血、围产儿死亡率增高。随着分子生物学发展,用基因芯片能快速诊断地贫及其相关症状,准确可靠,操作简便迅速,可在2天内出报告。弥补了传统检测方法时间长、稳定性差、结果不明显等缺点。由于新技术的普及和诊断费用的降低,将会有越来越多的疑似患者进行地贫的基因检测,可大大降低婴幼儿地贫的发生率,并减轻医疗机构、家庭及全社会的负担和压力,对我国的优生优育、提高人口素质具有重要意义。
地中海贫血的原因,地中海贫血的病症
一、地中海贫血的发病原因有哪些呢地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病,它给患者的生活以及家庭都带来了负担,我们只有了解了地中海贫血的原因是什么才能及时的进行治疗以及预防,预防疾病的发生是最重要的。1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基
地中海贫血的症状,地中海贫血的原因
一、地中海贫血有哪些症状呢【重型地中海贫血症状】重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是
地中海贫血的原因,地中海贫血的临床症状
一、地中海贫血的治疗介绍轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的
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