白化病是如何得的,白化病患者应该怎样调理生活

一、白化病是怎样得的

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。

　　而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

二、白化病患者怎么样调理生活

　　人体皮肤和毛发的颜色，与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关，它可以将体内一种叫“酪氨酿”的氨基酪转化为黑色案，而黑色素的多少黑色素形成减少，或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关)，通常就形成了一种白化病。

　　白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病，常常是病人体内缺乏酪氨酸酶，无法将酪氨酷转变为黑色素。于是，在患者出生时全身毛发呈白色，连皮肤、眼睛也缺乏色素，因此对光线的耐受性减低，在日常生活中即表现为显著的怕光现象，患考总是眯缝着眼，通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色，井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上，白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。

　　全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色，阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色，瞳孔为谈红色，并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。

　　皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变，对眼睛无影响。

　　眼型白化病只有限部改变而不影肉皮肤和毛发。由于白化病临床特征显著，一般根据临床表现不难诊断。无论是属于哪一型白化病，或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异，都应注意避免阳光直接照射皮肤，特别是夏季，以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片，可以保护眼睛井减轻限昭的不适感。

三、白化病如何诊断及其预防

　　白化病如何诊断?

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

　　有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

　　白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

　　白化病有无防治办法?

　　白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。

　　白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

　　1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

　　2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

　　预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

四、白化病有什么病理特点

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

　　根据分子学发病机制，oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca，ⅰ-a 型；黄色突变oca，ⅰ-b 型；温度敏感性oca，ⅰ-ts 型；微量色素oca，ⅰ-mp 型)，酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变，导致p 蛋白功能缺失，p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。