羊水穿刺能查出什么病

羊水穿刺能查出什么?抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，如果现在羊水穿刺已经证实是唐儿综合征，那么还是引产了，这是不可能治疗的先天染色体异常。唐氏儿表现为先天的愚型，先天的智力低下，所以这样的胎儿出生后会给家庭带来沉重的负担。

羊水穿刺的必要性

羊水穿刺是诊断最常用的一种方法。由于羊水中含有从胎儿躯体细胞上脱落的组织细胞，所以，通过抽取羊水，经过分析和监测，可以预测胎儿的某些先天缺陷或遗传性疾病。如果发现异常情况，可以立即中止妊娠，避免有先天性缺陷的新生儿出生。

羊水穿刺一般在妊娠16~20周进行，因为此时羊膜内趋于快速增长阶段，加上胎儿较小，穿刺一般不会伤及胎儿，必要时可在B超的监护下穿刺。另外，羊膜腔穿刺只抽取15~20毫升羊水，与羊水总量相比很少，不会影响到胎儿发育。

需要做羊水穿刺的情况一般有：35岁以上的高龄孕妇需做羊水穿刺，以前曾有过生育缺陷儿史者;家族中有出生缺陷分娩史者;孕妈妈本人或丈夫有先天性缺陷者。一般羊水穿刺多在妊娠16~20周时做，太早或太晚均不利于疾病的诊断。

羊水穿刺能查出什么病

医生说羊水穿刺可以查出胎儿在妈妈子宫内的很多疾病，如果查出染色体是正常的，那么基本可以排除兔唇的可能性准确性百分之九十五以上。

首先，做羊水穿刺可以查出胎儿是否存在先天畸形，染色体异常，或者的宝宝与妈妈的血型不符，可以为刚出生的新生儿做好抢救准备，也可以进行检测胎儿的成熟程度，可以让选择剖腹产的孕妇提供良好的选择时间。

如果是大龄产妇，还有就是家族有遗传病的孕妇，或者是本身存在某种疾病的孕妇，还有就是前胎是先天愚性的，那么大多数的医生一般都会建议做羊水穿刺。我邻居前胎是兔唇，那么这时候最好能够进行羊水穿刺，为自己和胎儿都是比较负责的态度。

最后，大家都知道羊水穿刺本身是存在一定的风险的，所以当孕妇选择进行这项检查的时候，最好选择一些正规的大医院进行，这样可以降低风险。另外孕妇在孕期的时候要注意营养均衡，多吃一些水果和蔬菜。

胎儿如果只是身体发育异常的话，我们可以通过B超或者是做其他的检查来发现，从而及时改善孩子的身体发育情况，但是如果孩子有出现先天性的基因异常的话，那么这种情况就需要做羊水刺身手术来确定。

羊水刺穿手术的原理是在超声波的引导之下将一个细长的针穿过孕妇的肚皮进入到羊水宫腔，抽取一些羊水来进行化验，而这些羊水里面所含的化验内容大概可以包括染色体，还有DNA还有代谢病等等的都可以检测出来。

在怀孕的时候并不是所有的孕妇医生都会建议做羊水刺穿手术的，只有在怀疑婴儿发育异常或者是，或者是准爸爸妈妈其中一方有过基因缺陷历史的情况下医生才会建议做羊水刺穿手术，确保优生。

羊水穿刺是随着科技的不断进步而逐渐产生的一种检测胎儿是否健康正常的医疗检测技术。一般做这个的最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时候胎儿较小，而羊水较多，穿刺时不易对胎儿造成损伤。通过羊水穿刺，可以作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,以减少呆傻儿、愚型儿的出生。

虽然说羊水穿刺并非一个必须的检测，这也是一个选择的过程。但是对于高龄产妇，特别是年龄在35岁以上的产妇来说，由于起年龄的增长，其胎儿患有各种先天疾病可能性也不断增加，已经达到35岁一下孕妇的三到五倍。所以高龄产妇最好做一下羊水穿刺，以确认胎儿的健康。

虽说羊水穿刺对正常的产妇和胎儿病无危险。但对一些有流产高危因素的孕妇来说,可能有流产危险。又比如有子宫肌瘤的孕妇，孕早期有经常宫缩，阴道流血等先兆流产症状的孕妇，最好不要做，或者慎重。

其实做羊水刺具体是检查什么的?

目前羊水刺穿手术已经越来越多地运用到产检的项目当中，通过做羊水刺穿手术可以检查出孩子是不是存在着一些先天性的缺陷，比如染色体异常，DNA缺陷或者是其他的一些遗传疾病等等都可以检查出来。

做羊水刺穿手术都是在可视的B超下进行的，在B超的监视下采用一支比较长的针筒直接刺穿胎膜，然后抽取羊水腔中的羊水去进行DNA检测，这样就可以分析出胎儿是否存在有发育异常等的情况，起到优生的效果。

羊水刺穿手术并不是所有人都需要做的，毕竟这项手术虽然已经广泛运用，但是也是存在着一定的风险，只有在胎儿存在发育异常的高风险情况下，又或者是准爸妈有基因缺陷的时候才会建议进行。

羊水穿刺可以检测出母婴的血型不合。羊水中的血型物质以及胆红素合一利用帮助查新生儿ABO溶血病的诊断。也可以检测有无宫内感染，如果孕妈妈有过风疹病毒等感染时，可以通过羊水中特异免疫球蛋白的检测，来半段宫内是否感染。如感染可造成早产和流产。

还可以测定胎儿的成熟度，为了减低早产儿的死亡率，引产前都要了解胎儿的成熟度。结合胎盘功能测定，选择分娩的有力时机。而羊水穿刺的测定，对刨妇产生宝宝的孕妈妈这项检查非常关键。

还可以检查胎儿染色体疾病。而染色体疾病的检测准备率到达了100%。但是无法检测畸形足或者心脏病的结构性疾病。如果孕妇本身染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍或者有家族病。并需进行羊水穿刺诊断来判断胎儿是否有缺陷。

羊水穿刺疼吗

很多将要做羊水穿刺的准妈妈都会反复询问医生羊水穿刺疼吗?危不危险?妈妈知道细细长长针穿过腹壁皮肤一定会感觉有点痛，可是就像打针一般，并不是不能忍受的。而且在超音波的引导下，经由经验丰富的医师叔叔进行羊膜穿刺是很安全的。

医生提醒：只有约1-2%孕妇接收穿刺后可能会感觉子宫收缩疼痛，阴道少量出血或羊水渗出，这些症状通常是不需要治疗的，可是若出血或羊水渗出量多，就要尽速就医;因穿刺而引发自发性流产的几率少于0.5%。

羊水穿刺什么时候做

羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。

所以羊水穿刺一般适合孕中期的产前检查，而且最佳的羊水穿刺时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

所以各位孕妈妈一定要在怀孕的16～24周之间去过羊水穿刺哦，不然错过了最佳时间就不好了。

为什么要做羊水穿刺

怀孕中期

怀孕中期羊水穿刺(多选择在怀孕16～22周，因羊水中胎儿细胞的活力好)获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染� �体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

怀孕晚期

怀孕晚期羊水穿刺检查可测定胎儿血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合及胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

我们平时所说的羊水穿刺是指怀孕中期的羊水穿刺，并且多以染色体基因诊断为目的，我们后面的内容也主要围绕怀孕中期的羊水穿刺来介绍。