一般女性在怀孕中期的时候都会需要做唐氏筛查,他对于他所出现的一些先天性的障碍以及激情会有很好的筛查功能,在做唐氏筛查的时候,最好是能够选择最佳的时间,这样既能够看清胎儿在你身体里面的情况,对于疾病的排查也会更有好处,下面我们一起来了解唐氏筛查的最佳检查时间。
1.血清学筛查的准确性受多种因素的影响,如孕周的估算、孕妇的体重、糖尿病、多胎、种族等,需要有一定的纠正措施及遗传咨询排除干扰因素的影响。各实验室开展筛查工作一定要有技术上的保证,加强管理,做好质控工作。
2.产前筛查不同于产前诊断,其目标人群是所有的正常孕妇,目的是将DS的高危人群筛查出来,然后进行侵入性的羊水穿刺或脐带血穿刺。DS的最终诊断还要依赖于染色体的核型分析,在DS筛查阳性的孕妇中,只有大约1%~3%的胎儿在羊水穿刺或脐带血穿刺进行核型分析时被证实有染色体的异常,包括21三体。筛查阳性的孕妇中被证实有染色体异常的胎儿的数量主要取决于切值的大小。
3.孕早期和孕中期筛查各有长处。有人曾对一组经孕早期绒毛检查已知其胎儿为D的孕妇进行追踪检查,结果显示其中87%的孕妇血清筛查风险率从孕早期到孕中期是一致的,但有一部分孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险,另一部分则正好相反,说明即使胎儿同样是DS,不同的个体在同一时期的表现可以不同。
4.筛查还要考虑到卫生经济学的问题,虽然筛查的指标越多,阳性检出率就越高,但是费用也越多。目前我国最常用的是孕中期筛查,使用比较多的是AFPβ-hCG筛查方案。现在许多机构在逐渐开展孕早期的筛查,使用比较多的方案是PAPP-A-I-β-hCG NT方案。
以上就是影响唐氏筛查指标的因素,希望我们的解释能够给大家带来帮组。所以当一个准妈妈们去进行了唐氏筛查的检查,如果没有什么问题,就不要在意,如果显示存在着某些问题也不要太担心,应该做一个深度的检查,了解具体的问题,然后找到解决的方法,这样才会对孕妇和胎儿有所帮助。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查什么时候做之唐氏筛查的必要性
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏筛查什么时候做之最佳时期
医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险,那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!
叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种,也叫做维生素B9,对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要,因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD,也叫做“神经管畸形”),包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境,有效预防胎儿先天性神经管畸形。
一般医生都会建议孕妇在15到20周左右的时间做唐氏筛查,新朋友在怀孕的时候除了要按时进行产检,平时还应该要进行适度的体育锻炼,这样对于他而言晋武帝自身的健康都是非常有好处的,并且一定程度上对顺产也是很有帮助的。
每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当受孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时,就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常,在受孕时,胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又增加一条21号染色体,使第21号染色体成为三条,这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容,智力障碍,称之为唐氏综合征,也称为“21-三体综合征”,大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。
1、唐氏筛查的目的及方法
唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查,还包括有18-三体综合征和13-三体综合征,同样是先天愚型,但这两种婴儿生后会死亡,唐氏综合征的孩子可以一直存活,生活无法自理,给家庭和社会带来的只有灾难,因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠,减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高风险,还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。
2、什么样的人需要做唐氏筛查
一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大,我国高龄产妇的比例也在逐年增加,但是大部分产妇年龄还是低于35岁的,而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的,所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
3、如何看待唐氏筛查结果
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。
AFP(甲胎蛋白)
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18-20周,然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清HCG-β水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行,一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话,出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要,如果数据库不可靠,计算出来的风险当然也不可靠。
目前绝大多数医院采用的筛查方式,唐筛准确率仅30-60%。
4、唐氏筛查低危和高危如何做?
唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1:250,如果大于250则认为是低风险,如果小于250则认为是高风险,高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。
需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险,也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是< a href='/tag/30536' target=_blank>绕口令。
对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿):
(1)35岁以上(不限于35岁)
(2)产前筛查后的高危人群
(3)生育过染色体病患儿的孕妇
(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
(9)其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿):
(2)股骨短
(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤,后颅窝增扩大
(5)唇腭裂
(6)单脐动脉
(7)先心病
(8)肠强回声(白肠)
(9)短鼻骨
(10)多发畸形
(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况
5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题
孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险,这些问题最让孕妈妈们纠结。
目前我国已开始一种新技术,“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术,对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿遗传信息,从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是,只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测,无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大,12周以上均可实施;出报告快,10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分,有进一步拓展的价值。
这种新方法规避了羊穿带来的风险,得到的是与羊穿近似的结果,因此是值得推广,并进一步替代唐氏筛查的好方法。
孕妇都存在怀唐氏儿的可能,且年龄越大的准妈妈,越容易怀唐氏儿。为了防止新生儿患唐氏综合征,确保优生,每一位准妈妈在孕期都需要做唐氏筛查。
准妈妈在做唐氏筛查的过程中会同时检查孕妇血清中的AFP、HCG、uE3、Inhibin A,通过做这些检查可以查出胎儿是否患有NTD【即神经管缺损症状】、18-三位和13-三体综合征。准妈妈每次在产检前一周到做产检的医院抽血做唐氏筛查,一周后到医院做产检的时候就可以得出结果,如果筛查出来的血清显阳性,那么嗨需要活检绒毛和穿刺羊水来确诊是否怀了唐氏儿。
准妈妈准备做唐氏筛查前一天要早点休息,且凌晨零点开始不能饮水,检查当天早上不能进食,直接空腹到医院做检查。检查前,医生会询问准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等,准妈妈到医院后一定要如实告诉医生。
唐 筛查主要做以下项目的检查,一般只需要抽取四样做检查就可以得出结果:静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP【甲型胎儿蛋白】、HCG【绒毛促性腺激素】、uE3【游离雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。医生通过检查出这些项目的指标,结合准妈妈的月经情况、体重、孕龄、身高等来判断孕妇怀“唐氏儿”的概率,检查出来的准确度极高。
现在临床上主要通过两种方式来做唐氏筛查,一种是产前筛查,另外一种是无创DNA检测。
【产前筛查】
产前筛查指的是通过检查准妈妈血清中的各项指标来筛查,方法主要有放、酶免,化学发光法和时间分辨免疫荧光法。放、酶免的检测结果容易发生变异,为了检测结果的准确性,现在这两种方式比较少用;
【无创DNA检测】
2010年开始,临床上引入了无创DNA检测。这种方式的原理很简单,胎儿通过胎盘吸收准妈妈体内的营养并释放出废物,同时部分的细胞液会通过胎盘渗透到准妈妈的血液中。准妈妈的免疫系统遇到胎儿渗透过来的血液会起到免疫反应从而破坏掉渗透到自身血液中的血液,但是胎儿的DNA却会留下,这时候只需要抽取准妈妈5毫升的血液,就可以准确的检测出来胎儿的DNA是否正常。
专家指出,孕妇在妊娠四个月到五个月之间做唐氏筛查得出的结果最准确,准妈妈可以提前和帮忙做孕检的医生越好做筛检。目前唐氏筛查并不能百分百证明怀有唐氏儿,因此很多准妈妈会质疑唐氏筛查,但是通过唐筛是最容易检测出来是否怀有唐氏儿的方式,并且做检查的过程中不会伤害到胎儿,只是血清检查出来结果可疑才需要再进一步穿刺羊膜确诊。
穿刺羊膜确诊胎儿是否患有唐氏综合症是通过做B超,用细针刺入孕妇腹部抽取羊水样本来分析胎儿的染色体。该检查只有妊娠4个月-5个月的准妈妈才可以做。有些家属担心该检查会造成流产,但是据医学研究表明,目前做这项检查引发胎儿流产的概率不足百分之一,所以为了优生,建议检查血清显阳性的准妈妈一定要做穿刺羊膜检查。当通过此项检查确诊准妈妈腹中的胎儿患有唐氏综合征,一定要引产掉,因为目前的医学尚没有可以治疗此类症状的有效手段。
唐氏筛查需要能够熟练操作B超的专业医师,并且很多医院都不能做颈后透明带扫描,所以建议准妈妈一定要选择到正规的三甲医院做筛查,这样可以提高检查结果的准确性。唐氏筛查只是通过检查母体的血清来检查胎儿的DNA,是一种评估怀唐氏儿风险的检查,而不是一种直接检查胎儿的方式,并不能通过此项检查到胎儿的性别,所以民间流传的可以通过此种方式来检查怀男孩、女孩是错误的观点。
目前唐氏儿患病率非常高,平均每小时可诞生出三个唐氏儿。患有唐氏综合征的孩子智力低下,甚至连生活都不能自理,并且还可能出现其他多种并发症,一旦患有唐氏综合征是无法治愈的,唐氏儿的诞生会给家庭带来沉重的经济、精神压力,所以为了确保优生,每一位准妈妈都一定要做唐氏筛查。
孕妇多少周做唐氏筛查?
孕妇多少周做唐氏筛查?怀15周时,就应该进行唐筛检查了。唐氏筛查就是筛查胎儿患有唐氏综合征的几率。唐筛可以在孕早期11-1 3周时做,也可以在怀孕15-20周时进行抽血检查。唐氏筛查很重要,孕妈要牢记时间别忘按时检查哦。
唐氏综合征是因为染色体异常,多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征,就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了,也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。
每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿,唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿,有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多,而不少年轻妈妈又存在侥幸心理,不重视唐氏筛查,结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断,自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查,万不可因为麻烦,而不检查哦。
注意:唐氏筛查结果并不是得出确定结论,而是得出宝宝患病的概率。
对于唐氏筛查,有准妈妈认为,既然不能得到结果,那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率,为什么还要做唐筛?
唐筛只是一个筛选过程,目的是让高风险的妈妈进行更准确,但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。
羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮,探到子宫里取出些羊水,查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测,存在一定的流产风险,但是风险不足1%。随着科技的发展,现在有了无创产前DNA测试,虽然费用较高,但是更加安全高效。
唐氏筛查结果高危,可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症,准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。
延伸阅读
除了唐氏筛查外,孕期还有一个重要的项目不可错过。那就是大排畸!大排畸:通过B超来看胎儿发育是否正常,是否有严重畸形,它可以检查宝宝是不是兔唇,有没有肢体畸形、脑积水等等。
大排畸要在孕20-24周时做,因为此时胎儿器官发育才成熟,方便检查,而且万一出现问题也来得及终止妊娠。
温馨提醒:大排畸也不是100%能确诊,它的准确率和孕妇脂肪、羊水量都有关系。同时,做大排畸不需要空腹哦!要吃早餐,这样宝宝才更有活力,检查也更为精准。
一、关于唐氏筛查的概述唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症又叫做21三体综合征,
一、唐氏筛查多少钱唐氏筛查多少钱要根据地区和医院来看,因为每个地区或医院条件都存在差异,收费也就不尽相同。一般看来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在181元左右),如果联合其他检查
虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
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标签: 唐氏筛查
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