小儿结节性硬化综合征的症状都是什么啊,小儿结节性硬化综合征的预防方法是什么啊

一、小儿结节性硬化综合征的症状都是什么啊

1.皮肤症状：幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额，两颊，眼睑等处，外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色，部分可见甲周纤维瘤，颗粒状斑，鲨皮斑或白斑，牛奶咖啡斑，分布于手臂，下肢及躯干。

2.神经系统症状：90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生，60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆，部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤，血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。

3.其他异常：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光；肾囊肿和泌尿系畸形，肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤，胃肠系统良性肿瘤等。

二、小儿结节性硬化综合征的预防方法是什么啊

预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

进行遗传咨询：

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期� �前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；早诊断早治疗是本病的防治关键。

三、小儿结节性硬化综合征的保健方法是什么啊

一、护理

1、合理休息，病人可进行一般活动，但休息时可使基础代谢率降低，减少氧的消耗，因此，合理安排休息很有必要。

2、鼓励病人多饮水，多吃蔬菜、水果等富含维生素的食品。

3、饮食要给予高热量、高蛋白、富有营养、易消化的食物，以补充由于机体代谢亢进所消耗的热量。

二、保健

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

四、怎么诊断小儿结节性硬化综合征呢

诊断

因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病，若小儿有惊厥，智力低下，皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易，此时应行颅骨拍片，气脑造影，CT检查，脑电图检查等。

根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。

1.癫痫（各型癫痫，包括婴儿痉挛症）。

2.进行性智能衰退。

3.面部对称性皮脂腺瘤。

4.皮肤低色素或无色素区改变。

5.有视网膜瘤，心脏横纹肌瘤，鲨皮斑，甲周纤维瘤等。

6.X线征脑室周围钙斑，室壁内小结节突出及脑萎缩等。

鉴别诊断

与引起患儿惊厥，脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断；颅骨拍片，气脑造影改变可助确诊。