结节性硬化

结节性硬化病患者大多于10岁前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4—5岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。因此对结节性硬化疾病的早期预防很重要。

结节性硬化治疗

本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

1、癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5、对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6、饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7、避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

8、预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

结节性硬化病人及家属须知

l.癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

2.克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

3.加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

4.严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

5. 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。

6. 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。

7. 避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。

怎样判断是否为结节性硬化

本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退，个别可全无症状而仅在病理检查时证实。通常首发局限性或全身性的运动性发作而无脑局灶损害体征，有的以婴儿痉挛起病。

智力进行性衰退，严重程度不一。最早出现的皮损为躯干和肢体的脱色斑(depigmented nevi)，稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等，在发育期最明显。尚可有表面粗糙的鲨革皮斑，牛奶咖啡色斑和指(趾)甲下神经纤维瘤，提示本病与神经纤维瘤病在遗传学上相关。眼底检查可见视网膜晶体瘤。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或ct显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。

结节性硬化有哪些症状

1.皮肤症状

典型皮肤改变包括叶片状脱色斑，面部血管纤维瘤及鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤等。

面部血管纤维瘤具特征性，以往称为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。

甲周纤维瘤(Koenen瘤)，位于指(趾)甲周围和指甲下面，象一小块肉状的小结节。可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。女多于男，但青春期前少见到，多发的指(趾)甲� �维瘤对本症有诊断价值。

鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。

叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶，白色，与周围皮肤界限清楚，多分布于躯干和四肢，面部很少见到，头皮有时可见到，该处头发为白色。个体差异，或没有脱色斑，或多达10余块。正常人有时也可见到1-2块，无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数止较多的、形头不规刚的、纸屑状的小块色素脱失斑。但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。

结节性硬化的食疗方

1、双蛸汤制作：将桑螵蛸8克，海螵蛸、关沙苑、鹿角霜、金樱子各15克，白术10克，水煎，一次服。将乌鸡1只(约500克)活宰，去毛、内脏，洗净;莲子肉30克、糯米15克、胡椒少许洗净。把白果10枚、莲子肉、糯米、胡椒装入鸡腹腔内，封口后，放至炖盅内并加盖，隔水用文火炖2-3小时，至鸡熟烂，调味供用。

2、马齿苋饮制作：将鲜马齿苋50克洗净，冷开水再浸洗一次，切小段，搅拌机搅烂，榨取鲜汁，加入蜂蜜25毫升调匀，隔水炖熟即可，分2次饮用。

3、茯苓粳米粥：茯苓30g(研末)，粳米30～60g。先将粳米煮粥，半熟时，加入茯苓末，和匀后，煮至米熟，空腹服用。

4、鲤鱼赤豆汤：鲤鱼1尾，赤小豆60g。鲤鱼去头、尾及骨头，取肉与赤小豆共煮至豆烂。分2次服用。