遗传性慢性舞蹈病

即“亨廷顿病”，是常染色体显性遗传病，有中枢神经广泛变性，基底节萎缩，神经递质和调质均有紊乱。本病的少年型多在4～10岁起病，进行性，病程平均8～10年。临床以强直、少动，癫痫发作、智力衰退最多见，并有语言缺陷、行为异常。晚期出现舞蹈手足徐动、震颤等不自主运动，也可有小脑和锥体束征。本病在我国少见。无特异疗法。

遗传性慢性舞蹈病

1、通常30-40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。

①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆;

②运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作;

③少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作，多见于儿童期发病患者，癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史可提示正确诊断。

2、遗传学检测是确诊的重要手段，可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常，CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。

遗传性慢性舞蹈病吃什么药

一、多巴胺受体拮抗剂常用的有氟哌啶醇，2-4mg口服，每日3次。也可用泰必利0.1-0.2g口服，每日3次。氯丙嗪或奋乃静、三氟噻吨、利血平或丁苯喹嗪治疗，给药时需逐渐增加剂量直至不随意动作得到控制或出现这些药物诱发的震颤麻痹综合征所导致的无力症状。

二、拟胆碱能药物毒扁豆碱可抑制胆碱酯酶活性，阻止乙酰胆碱降解，从而提高纹状体系统突触间隙乙酰胆碱的浓度。一般每次1-2mg口服，每日3次。

三、增加脑内GABA含量制剂既可直接口服GABA0.25-0.5mg，每日3次，也可口服维生素B6或丙戊酸钠间接增加脑内GABA浓度。

四、哈伯音(石杉碱甲)

是一种中枢胆碱酯酶抑制剂，能通过血-脑脊液屏障进入脑内，阻止乙酰胆碱的水解，对改善智能、阻止进行性痴呆效果较好。一般每次50-150ug口服，每日3次。

五、精神异常多为反应性抑郁，可用三环类抗抑郁药，如阿米替林、丙咪嗪，也可选用选择性5-羟色氨再摄取抑制剂如盐酸氟西汀(百优解)等。

舞蹈症为何会导致痴呆

患huntington舞蹈症小鼠在病发之前，其学习和记忆能力都出现了问题.。这一发现为弄清huntington舞蹈症为何会导致痴呆提供了线索。此研究结果刊登在journal of neuroscience杂志3月第23版上。huntington舞蹈症是一种家族遗传的不治之症，由于基因的突变造成脑细胞神经元持续退化而最终导致死亡。

其症状主要包括：不受控制的运动;思维、语言的混乱;情绪的巨大波动等。研究人员发现，在huntington舞蹈症患者大脑中，虽然神经细胞之间的信息连接处理被破坏，但是神经细胞并未死亡，这就意味着大脑对新的抗痴呆药物可以产生反应，从而达到治疗的目的、使病人恢复记忆。研究人员为患病的和正常的小鼠设计了一个触觉学习实验。

结果发现，正常的小鼠能够学习并改进它们的行为;而患病的小鼠则不能进行学习——表面它们记忆与学习能力出现问题。这些都说明了患病大脑神经细胞间的联系能力已经丧失。此研究揭示了有缺陷的huntingtin基因是如何扰乱神经细胞之间的“交流”，并进一步扰乱了大脑对外部环境刺激的反应，从而使人们能够更清楚地了解遗传改变是如何影响神经系统，如何影响学习、记忆和行为与神经细胞关系的。此研究意义重大，使研究人员能够针对huntington舞蹈症研究出使患者记忆恢复的药物。此外，研究人员认为阿尔茨海默症与huntington舞蹈症一样，大脑中神经细胞之间的联系被中断了。如果真是这样，就可能找到一种同时治疗这两种疾病的抗痴呆药物。

舞蹈病的遗传模式

该疾病是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有变异的基因叫it15，位在第四条染色体的短臂(4p16)，由二十万个硷基所组成，共有67个外子，所制造的蛋白叫做huntingtin，由3,144个氨基酸组成，功能目前不清楚;it15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)组成的三核?酸重复序列，正常的三核?酸重复序列数目为10至26次，当这三核?酸重复的数目变得异常地多时(36-121次)，该基因的功能便出现异常;这时，即使另一个it15基因是正常的(每一个人每个体细胞都有两个it15基因)，特定神经细胞的功能仍会受影响，患者因而逐渐产生症状。

父或母其中一人的it15基因有变异，其子女每人都有百分之五十的机会罹病;患者通常在症状出现或知道自己有可能罹病之前已生育子女，将有变异的基因遗传给了下一代，因此，适时的遗传咨询，对尚无症状的家属是非常重要的。< /p>

舞蹈病饮食宜忌

1.应少食含酷氨酸的食物

如挂面、糕点等。少食含甲基水杨酸的食物，如西红柿、苹果、桔子等。饮食中不要加入辛辣的调味品，如胡椒之类，也不宜使用酒石黄色素，如贝类、大红是、柑榄等食物。

2.应多食含锌丰富的食物

因为锌是人体内的微量无素，与人体的生长发育密切有关。锌缺管常使儿童食欲不振，发育迟缓，智力减退。研究发现，学习成绩优良的学生，大多数头发中锌含量较高。所以，常吃含锌丰富的食物，如蛋类、肝脏、豆类、花生等对提高智力有一定帮助。

3.应多食含铁丰富的食物

因为铁是造血的原料，缺铁会使大脑的功能紊乱，影响儿童的情绪，加重多动症状。因此多动症孩子，应多食含铁丰富的食物，如肝脏、禽血、瘦血等。

风湿性舞蹈病不该吃什么?

1、处于急性期有关节肿胀的患者，食盐用应比正常人少，因为盐摄入过多会造成水钠潴留，停滞于关节，更会加重关节的肿胀程度。

2、偏热型忌食温燥伤阴食物。如生姜、大蒜、辣椒、花椒、八角、桂皮、洋葱、荔枝、狗肉 、羊肉、猪肝、猪肚等。

3、只是在急性期或急性发作，关节红肿灼热时，不宜进辛辣刺激的食物。

4、忌生冷食物。

此外，风湿性舞蹈病预防首先是控制传染源，在学校、单位发现有β-溶血性链球菌感染病人时，应及时予以足量青霉素G等有效抗生素治疗，以控制链球菌感染流行。居住拥挤、密切与病人接触是引起链球菌感染的重要条件，因此，改善居住卫生，积极体育锻炼，提高健康水平是预防风湿性舞蹈病的重要环节。