小脑萎缩症主要有哪些临床症状_小脑萎缩症患者的治疗原则是什么

一、小脑萎缩症的病因病理是什么

　　本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

　　这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

二、小脑萎缩症患者主要有哪些临床症状

　　一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。

　　本症可分为几类，每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。

　　运动失调的症状（小脑失调障碍）

　　步行障碍：步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难。

　　四肢失调：四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子。写的字会变得混乱。

　　语言障碍：说话时发音变得不清楚。声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思变得不明了。

　　眼球振动：在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳。

　　姿势反射失调：不能很好地保持姿势，身体会左右倾斜。

　　※上述是由于小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。

　　运动失调的症状（脊髓机能障碍）

　　颤动：不受自己本身意识控制，双手出现不随意的震动。

　　筋固缩：筋肌及关节出现僵硬现象。

　　巴宾斯反射（Babinski Reflex）：双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。

　　※上述是由于脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状。

　　自律神经的症状（自律神经障碍）

　　起立性低血压：急速起立会出现晕眩。

　　睡眠时无呼吸：睡觉的时候呼吸停止。

　　出汗障碍

　　尿失禁

　　※上述是由于自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。

　　不随意运动障碍

　　Myoclonus：急速的肌肉痉挛。

　　舞蹈运动：身体出现像在跳舞一样的动作。

　　Dystonia：由于身体的肌肉不随意地持续收缩，造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动。

三、小脑萎缩患者的注意事项主要有哪些

　　1、保持心情舒畅、乐观、避免情绪激动。

　　2、积极治疗身体疾病，特别是积极预防和治疗高血压、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用脑萎缩丸时，原用于治疗高血压、糖尿病、肺心病的药物应继续服用。

　　3、坚持看书、看报学习，增加兴趣、爱好，有利于对脑力的锻炼，促进和改善大脑神经细胞的供血、供氧。

　　4、适当增加体育锻炼、增强机体的抵抗力，促进大脑神经细胞的新陈代谢。

　　5、保持良好的人际关系和家庭融洽。

　　6、禁食辛、辣、腌、熏类食物，平时应适当多吃些新鲜、含优质蛋白的食品、如乳类、肉类、蛋、鱼虾、蔬 菜、水果、大豆及豆类制品等。

　　7、戒除烟、酒等不良嗜好。

　　8、如瘫痪卧床患者，家属应加强护理，注意卫生、定期翻身、避免褥疮发生。

　　9、患者要树立战胜疾病的信心，遵医嘱、按疗程、按时间坚持用药。

　　10、特别是小儿脑发育不良患者的家长，应耐心、细心地从多方面教导、启蒙小孩才有利于康复。

四、小脑萎缩症患者的治疗原则是什么

　　现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行，症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始，随着病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写，最终进展至不能说话及需要卧床，日常生活都必须由他人照顾，最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩，大脑正常的机能与及智力均完全不受影响。换言之，患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说，这是一种非常残酷的疾病。

　　病发和持续的时间变化范围相当大。若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早。

　　1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。

　　2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。

　　3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。

　　4.家庭训练和医生指导相结合。

　　5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育。