进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。那么，进行性肌营养不良病理生理是什么?下面一起了解一下。

进行性肌营养不良病理生理

进行性肌营养不良基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白(Dystrophin，Dys),分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。

由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。

某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。

肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。

进行性肌营养不良症状

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。

患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。

之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

进行性肌营养不良护理

饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物，少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物，伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。

患者是不能吸烟喝酒的，也不能吃一些辛辣以及太咸的东西，注意保暖并且要预防感冒，日常要多喝水，多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间，患者还应该保持一个好的心情，适当的进行一些简单的锻炼，患者的家属和朋友要帮助进行按摩，患者一定要克服困难。

3坚持一些体育锻炼，活动后进行自我按摩来促进身体中血液的正常循环，预防发生肌肉萎缩的症状，但是应该适度的进行锻炼，千万不能过度的劳累了。患者的上肢可以进行一下抬举、扩胸等一些练习;下肢可以进行一些起蹲、跳跃等练习;注意一定要防止发生挛缩的现象。假肥大的身体部位的按摩一定要注意揉法;及时的防止脊柱的畸形，日常要保持一个正确的坐姿，劳累以后一定要平卧休息。

进行性肌营养不良预防

一、对于进行性肌营养不良患者而言，饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

二、预防进行性肌营养不良的发生，应保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

三、积极与进行性肌营养不良这类疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。这是预防进行性肌营养不良的最有效的方法。

进行性肌营养不良饮食

1、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。

2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

3、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳：上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

4、进行性肌营养不良症容易头晕、面无血色，最好先补血，吃一些红枣炖猪蹄之类的营养丰富的食物，早餐喝牛奶用鸡蛋冲入热水中放一些红糖也可以喝。