脊髓肌肉萎缩

脊髓肌肉萎缩系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称 Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为 1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。下面，就跟随小编一起来详细了解下关于脊髓肌肉萎缩的相关问题吧。

脊髓肌肉萎缩的鉴别诊断

1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。

2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。

脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。

辅助检验： 血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

脊髓性肌萎缩症能治好吗

脊髓性(进行性)肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

该病起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

临床上此类 病人较少见，我康复治疗中心对已发现的几例病人进行归纳总结，在治疗该病上采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让每位患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

脊髓性肌萎缩症的治疗 目前西医仍无特效治疗方法。一般为对症治疗，防止畸形，控制肺部感染.可试用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂,山莨菪碱、士的宁及神经生长因子。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。

脊髓型肌肉萎缩症的分类

1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

2、 Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。

脊髓型肌肉萎缩症注意事项

1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。

哪些病需要和脊髓性肌肉萎缩症进行区别

婴儿型应与下列疾病鉴别：

先天性重症肌无力。生后即为肌无力，其母有重症肌无力。一般于生后逐渐好转，且应用胆碱醮酶抑制剂有效。

先天性肌张力不全(Oppenheimt病)。主要为肌张力低下，肌肉无萎缩，肌电图及肌肉活检无异常所见。

糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)。有血清麦芽糖酶缺乏，心脏明显扩大.肌活检肌纤维中有大量糖原代替原来的肌纤维。

进行性肌营养不良。出生一般情况好，一般发病在3岁以后，开始学走路时。多有肌肉假肥大，肌电图为肌源性改变，血清酶均明显增高。

少年型需与进行性肌营养不良鉴别。本型一般虽有血清肌酶潜的增高，但肌电图为神经源性改变，肌肉活检亦为神经源性损害的特征。以上特点均可与进行性肌营养不良区分。

成年型由于为慢性进行性近端上下胜无力和萎缩.因而需和进行性肌营养不良肢带型鉴别。在成年型脊肌菱缩症中多有明显的肌肉束颤，肌电图为广泛的神经源性损害，肌肉活检为神经源性及肌酶谱的正常，可助鉴别。与颈椎病(脊髓型)可根据胸锁乳突肌肌电图及上肚皮节体感诱发电位，及无感觉障碍，无锥体束及括约肌障碍进行鉴别。与根型颈椎病的鉴别可参照肌萎缩侧索硬化症中所述。

少见的单肢型需与多灶性脱鞘性神经病相区别。后者虽可限于一侧上肢起病，多在远端，但电生理和病理显示为一组多灶性脱鞘的表现，即电生理有运动神经传导速度的减慢，远段潜伏期的延长，F波的潜伏期延长，出现率减低。更重要的是有神经传导阻滞，而与脊髓性肌萎缩的肌电图所示为明显的神经元损害，但运动神经传导速度正常回然不同。

原发性侧索硬化

本病运动神经元变性位限于上运动神经元，而下运动神经元不受累。为少见类型.散发，国内尚未见有家族的报道。起病可在青年期逐渐进展.多从下肢起病。病人常诉肌肉僵硬，运动笨拙。检查时双下肢肌张力增高，反射亢进，双下肢出现巴宾斯基征及查多克征。此型进展缓慢.最后可延至上肢。但多不如下肢严重。无肌肉萎缩及无力，脑神经亦不受累，无括约肌障碍，无感觉障碍。如皮质延髓束受累时可出现呛咳、吞咽障碍及强哭强笑。颈段及胸段脊髓影像学无异常，脑脊液正常。EMG或神经传导速度无异常。磁刺激运动诱发电位可有中枢传导时间延长。本病病因不明，作者于中国西北地区、甘肃省部分地区观察到有地医分布的搓似率型的病人。发病可从儿童至成年，家庭多个成员发病。

起病从下肢开始，表现锥体束征，部分可累及上腔，无其他神经受损征。经调查该地区性的分布与当地以山黧豆为主食，且食物加工过程中问题有关。经改基山黧豆制作过程或不食用后，发病连渐消失。固而推测与山黧豆毒素(BOAA)有关，已证实此种丙氨酸的衍生物是兴奋性氨基酸受体激动剂。本病有时需与多发性硬化进行鉴别。但根据发病缓慢，进行性的锥体束受累，无括约肌障碍等可资鉴别。无特效治疗。Baclfon等药可暂时缓解肌张力及肢体僵硬。