遗传病的预防方法有哪些,什么是遗传病

一、如何做好遗传病的预防工作

　　(1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。

　　(2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。

　　(3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。

二、遗传病有哪些

　　糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。

　　心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

　　高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

　　肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

　　高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

　　皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%；如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%；如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

　　鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

　　精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

　　秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

　　血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

　　乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是 否为遗传性乳腺癌。

　　抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

　　超重：女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。

　　骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。

三、遗传病症状有什么表现

　　1.智能发育不全(mental retardation)

　　大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

　　2.痴呆

　　神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病、肝豆状核变性、进行性肌阵挛性癫痫、痴呆-帕金森综合征等，

　　3.行为异常

　　可表现为发作性兴奋、冲动、易激惹、烦躁不安、有时用力捶打头部、不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

　　4.语言障碍(speech disorder)

　　在神经系统遗传病中较常见，可由智能发育不全、发音障碍、先天性聋哑和其他语言障碍所致。其中智能发育不全患者的发音器官可正常或异常;而发音障碍则是发音器官的神经-肌肉装置发生器质性病变所致，可伴有或不伴有智能发育不全，表现为讲话缓慢无力，声音无抑扬顿挫，有明显鼻音、构音含糊、吐字不清，严重者甚至不能讲话;其他语言障碍是除外上述三种情况的发音障碍，如因患孩喉部发育不全而出现的哭声若猫叫的发音障碍。

　　5.不自主运动(involuntary movement)

　　在神经系统遗传病中较多见。尤其是累及小脑及锥体外系的遗传病。如肝豆状核变性及肌阵挛性小脑协调障碍所出现的扑翼样震颤;Huntington病、高氨酸血症可出现舞蹈动作(chorea);先天性手足徐动症、Lesch--Nyhan综合征出现手足徐动(athetosis);橄榄桥脑小脑萎缩所出现的软腭阵挛;肌束颤动见于婴儿型进行性脊肌萎缩症、肩胛腓骨肌萎缩症;肝豆状核变性及扭转痉挛可见口面部不自主运动等。

　　6.抽搐(convulsion)

　　与神经系统遗传病有关的抽搐，除了原发性癫痫以外，主要是指各类型的继发性癫痫。例如结节性硬化可发生婴儿痉挛、全身性大发作、局限性发作及精神运动性发作等。

四、遗传病的治疗用药

　　1.药物治疗

　　如青霉胺等螫合剂帮助体内铜的排出以治疗肝豆状核变性;抗癫痫药物治疗癫痫患者;异烟肼治疗Huntington舞蹈病;普萘洛尔治疗遗传性震颤等。

　　2.饮食治疗

　　如苯*尿症病人的饮食应去除苯丙氨酸，患儿尽早断奶，最好采用特殊制备的低苯丙氨酸水解蛋白，另加糖、脂肪、含蛋白质低的蔬菜，以及维生素、无机盐等。还有一种新的辅助方法是口服装有植物酶——苯丙氨酸解氨酶的胶囊，此种酶能将肠内的苯丙氨酸转化为苯丙烯酸，这就使得从食物蛋白衍生的苯丙氨酸于吸收前即被选择性地去除。小规模试验表明。口服此酶可降低苯丙氨酸平均约25%。肝豆状核变性病人应给予低铜饮食;Refsum病的患者应采用低植烷酸或低植醇饮食，即减少进食含叶绿素的水果、蔬菜，严格控制肉类及乳类中的脂肪。

　　3.酶的替代

　　用正常酶替代患者所缺陷酶的办法，以治疗一些遗传性代谢病，可取得一定疗效。例如治疗黏多糖I型与Ⅱ型病者，可输入正常人的细胞，后者的酶可替代患者缺乏的酶而发挥作用，结果患者尿中排出黏多糖显著增加，临床症状也改善。但这种疗法往往不能使酶的活性维持长久，故X有人将酶藏到能在人体内慢慢分解的核蛋白体内，也有人提出可用酶的活性诱导疗法。

　　4.康复治疗

　　主要对智能低下及某种功能缺陷的患者，加强教育和训练，并尽可能给予恰当的职业训练。

　　5.手术治疗

　　畸形者可考虑手术矫正，对特别易引起癌变的应早期切除。多发性神经纤维瘤如压迫神经时，可手术切除。结节性硬化合并内脏肿瘤的也不少，应及早手术治疗。