根据不同种类肽链的合成障碍,地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。临床上常见的为α-地贫和β-地贫。由于情况的轻重不一,分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年,而重型患者易在幼年夭折。临床上,孩子越早发病,病情就越严重。轻型地贫不易察觉,往往在调查家族病史时才被发现。
1、α-地贫
(1)静止型。患儿没有
贫血的表现,
红细胞也正常,只是
脐带血有些异常,即HbBarts含量介于0、01—0、02之间,但三个月后这异状就会消失。(2)轻型。患者没有任何贫
血症状。红细胞形态出现某些变异,比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。通常,
脐带血中HbBarts的含量在0、034到0、140之间,但120天之后此症状会消失。(3)中间型。也称为
血红蛋白H病。出现轻度至中度
贫血的症状。此时病人有
贫血的特征,但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、
乏力、轻度
高胆红素血症或是脾
肝大的症状。此程度的患儿大多只能存活至成年。(4)重型。也称为HbBarts
胎儿水肿综合征。患此病的
胎儿一般会在30-40周时
流产或是胎死腹中。即使出生,患儿容易在
分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾
器官肿大、全身
水肿以及
胎盘大且脆等症状。
2、β-地贫
(1)轻型。患儿可能会
轻度贫血,出现
脾肿大问题,也可能无任何症状,还可能有轻度的
脾肿大的特征。不易发现常被忽略,一般可存活至老年。(2)中间型。患儿
幼儿期没有症状,一般在幼童期才表现出来,程度介于轻型和重型间,主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。(3)重型。也被称为Cooley贫血。刚出生
时尚无显著特征,但在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会
肝脾肿大、
面色苍白、
发育不良,伴有轻度高
胆红素血症,随着岁数增长越来越明显,且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。满1周岁后
颅骨相貌产生明显的变化,脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌。此为身患
地中海贫血的典型长相。孩子往往会并发
气管炎和
肺炎,严重的甚至
心力衰竭。若不治疗,患儿易在5岁前夭折。本文详细介绍了
地中海贫血的患儿有哪些症状表现。如果你是一位刚刚做了父母的
人,当你发现自己的宝宝出现本文介绍的这些症状的时候你一定要特别的当心,你的宝宝可能是患上了地中海贫血,一定要慎重选择治疗方法哦。
二、宝宝地中海贫血怎么治疗
严格来讲,现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖,但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗,所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可,应用于临床时,才可能根治地贫。
常见治疗方法如下:
1、一般治疗。意休息和营养,积极预防感染。适当补充
叶酸和
维生素E。2、输血和去
铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。3、铁鳌合剂。常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止
胃肠道对铁的吸收。4、
脾切除。脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。5、
造血干细胞移植。异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血
干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。6、基因活化治疗。应用
化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、
异烟肼等,目前正在探索之中。提醒:有重度地中海贫血的
孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行
人工流产,终止
怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充
叶酸和
维生素E。
三、宝宝贫血五个饮食法则
一、注意添加铁含量高的食物
宝贝除了吃
母乳或
牛奶,饮食中还有蛋、菜、肉,其中哪些含铁多呢?1.我们先来看看
蔬菜:叶菜类含铁量较高,其中最高的是
油菜,达到了5.9毫克/100克;其次是
荠菜和
苋菜;人们普遍认为含铁多的
菠菜,铁含量只有2.9毫克/100克,还不足
油菜的一半。2.我们再看
肉类食品:
动物肝脏和
血液铁含量最高,为10~25毫克/100克,大约是家畜
家禽肉和
鱼肉(1~3毫克/100克)的10倍;
鸡蛋中的铁主要集中在
蛋黄部分,含量和畜禽肉差不多。3.宝贝天天要吃的奶类:铁含量比较低,只有畜禽肉的1/10左右。由此看来,在宝贝
辅食中,不论是
植物性食品还是动物性食品,都有含铁量高的种类。
二、补铁效果还要看吸收得好不好
1.宝贝补铁单纯看食物中的铁含量还不够,如果吸收率低,即使食物中的铁含量很高,补铁的效果也不会太好。食物中的铁有两种存在形式:一种是容易吸收的
血红素铁(也叫卟啉铁);一种是不好吸收的无机铁。2.上面提到的动物肝脏、血液、畜禽肉、鱼肉和
蛋黄中的铁是血红素铁,宝贝吃了很容易吸收,补铁效果很好。3.蔬菜中的铁和奶类中的铁属于无机铁。虽然蔬菜的铁含量不算低,但宝贝吃了能吸收的却比较少,补铁效果不太好。
三、辅食添加要及时合理
1.宝贝长到6个月,母乳和
牛奶已经不能完全满足身体
生长发育的需要了,必须给宝贝
添加辅食。2.从宝贝6个月开始,要加
煮鸡蛋黄,从每天1/4个开始,逐渐加到1/3、1/2、3/4,直到每
天一个煮
鸡蛋。3.从宝贝8个月开始加瘦
肉末、肝泥、鱼肉茸、
动物血,也是从少到多,逐渐增加。4.蔬菜是6个月后的宝宝必需的食物,叶菜用开
水焯过,可以去除其
中大部分
草酸,这样有利于铁的吸收。
在补充铁含量高的食物的同时,给宝宝多吃一些含丰富
维生素C的
水果,对提
高铁的吸收率特别有好处,吸收率可以提高好几倍。
猕猴桃、鲜
枣、
柑橘等都是富含
维生素C的水果哦。
五、烹调方法有讲究
有研究发现,发酵食品中的铁比较容易吸收,因此,
馒头、
发糕、
面包要比
面条
烙饼、
米饭更适合宝贝吃。吃叶菜时,先用
开水焯一下,去掉大部分草酸,可以让宝贝吸收更多的铁。
四、小儿贫血的预防
小儿营养性贫血,一是饮食中缺乏铁质引起的小细胞性贫血,二是机体内因缺乏叶酸、维生素B1:引起的大细胞性贫血。哺乳期4~6个月前能利用从母体内来的铁质造血,在4—6个月后即出现铁质的不足,所以在3—4个月时就应注意添加含铁丰富的食物。如蛋黄中含铁质较丰富,即应注意添加。动物肝脏含铁也较高,其他尚有鱼、豆类、豆制品均可逐步让小儿食用。新鲜绿叶蔬菜、水果等含铁质也较多亦可同时食用。当然在贫血严重时,尚须在医生指导不服用铁剂及维生素C、E等。服用这些药品,须注意不应与茶叶、咖啡等同时服用。当小儿单纯母乳喂养未及时添加辅食、或偏食喂养、长期腹泻时,可发生大细胞性贫血。常表现为面色蜡黄、虚胖,表情呆滞,不哭不笑。并常有厌食、恶心、腹泻、舌炎及光滑舌等。此时可给予含维生素Bl2和叶酸较丰富的食物,如绿叶蔬菜、水果、牛肝、黄豆等。重者在医生指导下可直接补给叶酸、维生素B12及维生素C等药品
一、地中海贫血面容特征重度地中海贫血都是一些刚出生没有几个月的小婴儿,这些小婴儿在发病之后面容上就会慢慢的出现改变,首先患儿的头比正常人就会大一些,面色因为贫血看起来也比较苍白,然后呈现出双眼之间的间距比较宽,鼻梁坍塌没有鼻梁,两颊和额头也
一、中度地中海贫血如何治疗呢输血治疗。既然是贫血,首先我们想到的就是输血。输血是治疗中度地中海贫血的重要方法之一,其方法是先反复输注浓缩红细胞,然后再每隔二到四周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/