据了解,济南一家
医院平均每年都要确诊二十多个先天愚型患儿。另一家医院产前诊断中心已为4340名
孕妇做了产前筛查,发现
高危妊娠45例,确诊6例
先天畸形,其中4例神经管缺陷,2例先天愚型。我国目前正在实施一项
出生缺陷干预工程,努力降低高出世界正常
水平的出生缺陷率。尽管如此,出生缺陷依然困扰着许多人。出生缺陷诱因多门诊搜索:一位女性因一直忙于生意,直到37岁才
怀孕,做起了
大龄孕妇。做产前筛查时发现
胎儿有问题,经诊断为先天愚型。一对夫妇,两人都在
电视台工作,胎儿在四个月时
自然流产。该孕妇十分不解:能用的、能吃的最好的东西我都用上了,怎么会
流产呢?一位孕妇曾反复
流产了四次,据了解,该孕妇及其丈夫在农贸市场以卖肉为生,其反复流产极可能与
弓形体感染有关。一对青年夫妇,本打算在新
装修的家中迎接
新生儿,不曾想,妻子在怀孕21周时,检查发现,
胎儿发育畸形。经
室内环境监测中心检测,他们居住的新家
甲醛超标八倍。初为人父、人母,谁都希望得到一个
健康聪明的
小宝宝,然而事实并非尽如人愿。据统计,我国目前有13‰—20‰的先天缺陷
婴儿出生,即平均每小时就有3名出生!据了解,山东
大学齐鲁医院平均每年都要确诊二十多个先天愚型患儿,
济南市妇幼保健院产前诊断中心已为4340名孕妇做了产前筛查,发现高危妊娠45例,确诊6例先天畸形,其中4例神经管缺陷,2例先天愚型。据
济南市妇幼保健院遗传科罗颖
医师介绍,出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈
肚子里就已经发生的形态结构,功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如
无脑儿、
脊柱裂、
兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先
天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等。现在的物质生活好了,卫生条件强了,为何出生缺陷的发生率却高了?罗医师指出:出生缺陷的发生主要由遗传和
环境双重因素决定。人们接触各种
污染源越来越多,也是出生缺陷率升高的原因。
母亲在
孕期受到某些
病原体感染,包括弓形体、
风疹病毒、
巨细胞病毒、
单纯疱疹病毒,此外还有
水痘、
带状疱疹病毒、
肝炎病毒和
梅毒螺旋体等,就可能导致神经管缺陷;在存在
辐射如X
射线、各种其它射线的环境工作,辐射可引起
染色体畸变而导致胎儿发生畸形;大多数抗
肿瘤药有毒性,
胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感,因此,这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如
链霉素、
卡那霉素以及大部分抗结核药,
激素类和活
疫苗等在孕早期使用均有致畸危险;其它如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为
发育迟缓、
小头畸形、多发性小样畸形等,
吸烟可引起流产、
早产、
先天性心脏病和新生儿低
体重等。笔者采访过程中接触的几位孕妇都有一个共同点,思想
压力很大。用她们的话来说,就是:只能要一个孩子,万一发生意外,那可是一辈子的事。专家指出,母亲怀孕期间思想压力过大不利于胎儿的
生长发育,这一点应该引起重视。专家:提倡计划妊娠一位34岁女性,本来还没打算要孩子,当得知已经怀孕两
周后,又十分想要这个孩子。
意外怀孕带给她的并非只是惊喜,由于没有充分的准备,她自言
心理压力很大。她说:“原本打算在怀孕之前让丈夫
戒烟戒酒三个月。现在是这样的结果,我们都没有准备。怀孕前我俩都
感冒了,这两个周因工作原因又陪客户喝了几次酒。现在只能要一个孩子,真不知道该做什么样的决定。”一位
准妈妈在受孕两周内因吹
空调导致
发烧,
体温超过
39度。她去就诊时已经是四五个小时以后了,医生指出:这次
发烧很可能影响到胎儿的生长
发育。这位
准妈妈十分后悔,她说:“我知道怀孕期间不能乱吃药,那样对孩子不好,所以就忍着。我丈夫是独子,
全家人的希望都寄托在我身上了,要是孩子有事可怎么办呢?”经常有准妈妈向专家咨询:我这样或那样了,对孩子有没有影响?就像前面提到的两个问题,发烧或吸烟、喝酒对胎儿可能会有影响,但是影响有多大?到底会不会导致出生缺陷?这种情况下,医生不可能给每个人准确的回答,因为这里面存在很大的个体差异。比如在同样辐射环境下的两个孕妇,可能一个孕妇生出的是健康的孩子,而另一个却
自然流产了。山东大学齐鲁医院围产中心副教授杨瑞芳建议:从减少出生
缺陷的角度出发,提倡计划妊娠。妻子怀孕之前,夫妻双方应共同到医院查体,同时应
控制烟酒的量。怀孕前三个月就应该远离
宠物,少接
触电脑、
手机等辐射类产品。选择合适的季节很有益处,但也不应一概而论,最重要的是双方的身体及精神等方
面相对较好。与其事到临头再去做要与不要的抉择,不如打场有准备的仗。
三级预防减少出生缺陷一级预防——
孕前保健很重要:注意合理营养,但非营养越多越好,营养过多也是浪费。若怀孕早期反应厉害,可适量补充
维生素、水分及
热量;怀
孕中期到晚期可适当补
钙。怀孕前三个月至怀孕后三个月这段时间内,可在医生指导下补充
叶酸,对预防神经管缺陷有一定作用。注意预
防风疹、
流感、
感冒、
肝炎等
病毒感染。谨慎用药但非不用药,值得注意的是:有些孕妇知道乱吃药的害处,却忽视了病毒本身对胎儿的影响。专家提醒,有病一定不要忍,要及时就诊,注意休息。戒烟、戒酒,避免接触
放射线和
有毒有害物质、避免接触高温环境等。二级预防——产前筛查不可少:产前筛查是降低出生缺陷行之有效的办法,可在怀孕15—20周内进行。通过筛查可排除神经管缺陷及先天愚型。杨教授提醒,筛查结果分为“低风险”和“高风险”,这两个概念并非绝对。不少孕妇认为自己既然是“低风险”,将来生的孩子一定没问题,因此放松了警惕。这其实是一种误区。曾有一位孕妇筛查为“低风险”,孩子出生后从外观看也一切正常,但在六个月时因感冒、发烧就诊时被诊断为先天性
心脏病。产前筛查并非确切诊断,而且仅仅针对发病率较高的疾病,因此它不是万能的。如被筛查为“高风险”,需继续做诊断检查,以采取
终止妊娠等相应措施。因此,筛查后的诊断对高风险孕妇来说至关重要。有两位高风险孕妇拒绝接受诊断检查,结果孩子出生后都被诊断为先天愚型、智力低下。专家建议,孕妇有如下情况:
羊水过多或者过少的;胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的;有
遗传病家族史或者曾经
分娩过先天性严重缺陷婴儿的,应进行产前诊断检查。另外,
年龄超过35周岁,孩子患
染色体病的概率较高,应当考虑进行产前诊断检查。三级预防—及时干预是
关键:对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。及早发现、及早干预用药,孩子完全可以和正常人一样。采写/佟霞
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