腓骨肌萎缩症的症状

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。那么，为什么会有腓骨肌萎缩症呢?应该如何鉴别诊断?腓骨肌萎缩症会表现出什么症状?下面一起来了解一下。

腓骨肌萎缩症是怎么回事

一、发病原因

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

二、发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。

(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

腓骨肌萎缩症有哪些症状

常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现< a href='/jibing/14372' target=_blank>弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作电位时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉传导速度也减慢，以腓肠神经受累尤为突出。

Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，婴儿期或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端无力，以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的感觉性共济失调，而无小脑体征。四肢远端肌萎缩，高足弓，脊柱后侧凸畸形，腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。

长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

CMTⅡ型与CMTⅠ型的遗传特征和临床表现十分相似，但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉症状相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。

腓骨肌萎缩症的治疗方法

本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

腓骨肌萎缩症西医治疗方法

1、治疗

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱� �ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

2、预后

本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

腓骨肌萎缩症吃什么好

一、腓骨肌萎缩症的食疗

1、山药排骨汤

原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

做法：

(1)山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

(2)排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

(3)放姜片葱结，加黄酒，转小火。

(4)煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火。

(5)半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥

主料：粳米100克，田鸡200克。

辅料：猪肉(瘦)50克，太子参30克，百合(干)20克，青豆10克。

调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉(蚕豆)6克，料酒5克，味精1克。

做法：

(1)粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

(2)田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

(3)猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

(4)百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

(5)将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

二、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患� ��食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

三、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

5、戒烟酒。

如何鉴别诊断腓骨肌萎缩症

1、远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与cmt2颇为相似，但emg可证实前角损害。

2、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称roussy-lévy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动ncv减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现。

3、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，csf蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。

4、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动ncv正常等可资鉴别。

本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。