腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
腓骨肌萎缩症的临床表现主要分为两型。
1、 I型(脱髓鞘型):是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩,而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
2、II型(轴突型):发病晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与I型相似,但程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型,如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调,即Roussy-Levy综合征。
实验室检查:
1.脑脊液检查 多数正常少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变,四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显,运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中ncv改变在同一家系中有相似性,在不同家系中多有差异部分病人有视、听和体感诱发电位的异常,提示中枢神经通路受累。
2.血清的蛋白电泳 对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。
3.可有血清植烷酸水平明显升高,脂肪酸升高10%~20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少
4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr—sscp)结合dna序列分析检测基因的点突变。
其它辅助检查:
1.神经电生理检查 可见萎缩肌肉呈失神经性改变四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下 较上肢明显,运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显在家族性病例中,ncv改变在同一家系中有相似性在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常,提示中枢神经通路受累
2.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变
腓骨肌萎缩症西医治疗
目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理。可选用神经营养代谢药,如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物,促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋,并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。
自然病程多为缓慢进展,但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻,故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法,限制植烷酸的摄入,以减轻周围神经与小脑症状,阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高,应限制入量。
腓骨肌萎缩症中医治疗
1、脾胃虚弱
中医认为脾是后天之本,是气血生化的源头,主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱,就会导致运失调能,气血生化之源不足,从而造成了肌肉失养,形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力,肌肉枯萎消瘦,患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血,益气生肌。
2、肝肾亏虚
肝脏藏血、主筋,而肾脏藏精,主骨,如果患者的肝肾亏虚,就会导致精血不足,使筋骨经脉失去滋养,而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力,不能久立,伴有腰脊酸软,伴有感觉障碍,头昏目眩,耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾,滋阴清肺。
人体的血虚则会导致四肢失养,而且如果血瘀,则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血,祛瘀通络,这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。
腓骨肌萎缩症护理
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
腓骨肌萎缩症预防
腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病,具有明显的遗传异质性,是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。
原料:
做法:
1、山药洗净,去皮切断,蒸2分钟
2、排骨洗净,砂锅加满水,煮开,撇去浮沫
3、放姜片葱结,加黄酒,转小火
4、煨一小时,捡去葱结,放山药,开中火沸腾后再转小火
5、半小时后加适量盐,继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。
子参田鸡粥
辅料:猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克
调料:大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克
做法:
1、 粳米洗净,用冷水浸泡半小时,捞出,沥干水分。
2、 田鸡去皮、内脏,洗净后斩件。
5、 将粳米放入沸水锅内,烧沸放入太子参、百合、青豆,再以旺火烧沸,放入猪瘦肉、田鸡,以小火熬煮至粥成,撒上葱末、盐、味精,淋入香油,即可盛起食用。
腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好?
2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。
3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。
腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好?
1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物,忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜 味产品。
2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。
4、忌食刺激性强的食物,如辣椒等。
小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗小儿腓骨肌萎缩症大多数是遗传导致的,那么小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗?小儿腓骨肌萎缩症是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。该病主要表现四肢远端对称性肌肉萎缩,运动障碍以及感觉障碍,没有特效药物治疗的,临床主要是对症治疗以及增强
一、小儿腓骨肌萎缩症男孩居多男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形
一、腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症-临床表现腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。后期手
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