胎儿畸形筛查项目有哪些

自从这个小生命在肚子里生根发芽开始，每天基本都会担心她的健康。在肚子里看不到摸不着，更担心他是否会发育良好，万一畸形该怎么办?其实，现在科学先进，只要按时产检，有些畸形是可以排查出来的。孕期不要过度焦虑，保持放松的心情对你和宝宝都好。孕期要做哪些检查，可以排除胎儿畸形呢?

三类食物可致胎儿畸形

1.过多的酸性食物

—般来说，妇女在怀孕初期，常会出现恶心、呕吐等反应，而我国民间历来有用酸性食物来缓解孕期呕吐的做法，甚至有用酸性药物止呕的做法。这些方法是不可取的。

近年来，国外医学界有关研究机构明确指出，酸性食物和药物是导致畸胎的“元凶”之一。

2.含有弓形虫的食物

几乎所有哺乳动物和禽类(如鼠类、猪、羊、牛、家兔和鸡、鸭、鹅等)都可以传染弓形虫。人类的传染源主要是这些动物的肉类，如火锅的烫涮时间过短、烧烤的温度不够，肉食的弓形虫没有杀死，就有传染的危险;生肉和熟食共用一个切菜砧板，生肉上的弓形虫就会污染熟食;污染的羊、牛奶也可以传染。我国人口的弓形虫感染率较低，可能与中国人熟食肉类的习惯有关，并非跟养宠物有关。

温馨提示：在怀孕早期急性感染弓形虫会导致胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、流产、死胎等，新生儿可有抽搐、脑瘫、试听障碍、智力障碍等，其死亡率达72%。所以孕妈咪一定要避开弓形虫。

3.金枪鱼

嗜吃金枪鱼(鲔鱼，tuna)的孕妇要小心!美国环保团体发现连同金枪鱼在内的7种海产，水银的含量严重超标，孕妇经常食用会产下畸胎。有关团体建议美国食品及药物管理局应扩大”水银鱼”的黑名单，有香港医生便指出，胎儿在母体吸收过量水银，会影响脑部神经发育，将来学习能力会有缺陷 ，以及智力发展迟缓等后遗症。

温馨提示：孕妈妈应减少食用罐头的金枪鱼、鬼头刀、鳕鱼及狭鳕，因为这类罐头鱼的水银含量也很高，食用的分量应以每月一次为限。美国环境工作团体指出，孕妇可安全食用的海产，包括人工饲养的鳟鱼及鲶鱼、虾、左口、太平洋三文鱼、黄鱼、中大西洋蓝蟹及黑丝蟹鱼。

胎儿畸形筛查项目有哪些

1.孕早期唐筛 NT筛查

孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周，最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。

染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。

2.孕中期唐筛

孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。

唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。

唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

3.无创DNA或羊水穿刺

如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。

脑瘫目前在临床上还是个难题，要等孩子生出来以后，主要看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了，或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。

有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

但是，它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产，这种可能性是有的，是比别的检测风险大，那么需要慎重的考虑，也可以先做无创DNA。

无创DNA的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞，但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的。如果这个检查出来有问� �，你就必须要做羊穿。

4.孕中期B超

做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

导致胎儿畸形的原因

怪胎，就是畸形儿，是由于胎儿在子宫内发育异常，如头大(脑积水)、无头(无脑儿)，巨腹、唇裂(兔唇)、脊柱裂、无肛门、缺指、多指，内脏发育不全等。严重的畸形儿出生后多不能成活，有的甚至死于子宫内。

轻度畸形可以成活，有的可以手术矫治，补救，有的不能矫治，终生残废。据统计，畸形儿的发病率约为百分之零点七至百分之四左右。生畸形儿的原因很复杂，有些至今还不清楚。一般认为有两种原因：

一种是遗传因素，由父母亲遗传下来的，包括各种遗传病。有的是由父母直接遗传给孩子，叫显性遗传。有的是父亲或母亲的缺陷并不显现于下一代，而是到几代以后才显现，这叫隐性遗传即隔代遗传。近亲结婚可使遗传性疾病和畸形儿的发病率大大提高。

第二种原因是环境因素，包括饮食、生活条件、嗜好、患病，接触可以引起胎儿畸形的物质(简称致畸物质)等，都可以影响胎儿的发育。特别是在妊娠早期，即头三个月，胎儿发育极其旺盛，是主要脏器发育的开始阶段，对环境因素特别敏感，很多不良刺激都可以引起胎儿发育畸形。如妊娠早期患风疹、单纯疱疹、流感等病毒感染，畸形儿的发生率特高，以致有人主张孕妇在怀孕早期患病毒感染，应及早作人工流产术。

食用发霉的或黄曲霉素污染的食物、撒过农药而未充分洗净的蔬菜水果、偏食、营养缺乏等均可引起畸形儿。据研究，很多药物对胎儿也有毒性作用或易造成眙儿发育畸形。

怀孕期，母亲吃的药物绝大多数可以通过胎盘作用于胎儿。如卡那霉素，链霉素、奎宁，易使胎儿发生先天性耳聋，甲状腺素和肾上腺皮质激素可引起兔唇腭裂，四环素类药物可使胎儿指、趾或肢体短小，阿斯匹林及性激素也有造成胎儿畸形的作用。因此，孕妇应尽量不用或不滥用药物。

经常接触放射性物质，怀孕早期腹部X线检查，孕妇大量吸烟、酗酒，对胎儿发育也有这方面的影响。此外，四十岁以上的多产妇，有过三次以上自然流产的妇女，生产畸形儿的可能性也较多。

了解畸形儿发生的原因，应避免上述情况，以减少畸形儿的发生。如有以上情况，应在怀孕后的第四、五个月，到医院作产前宫内诊断，以确定有无胎儿畸形，根据情况予以处理。

检查胎儿畸形的方法

1、唐氏症筛检

·时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

·检查目的：唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

·唐筛检查的准确度是多少?

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

·为什么要做唐氏筛查?

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。80%的唐氏综合征发生在《35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

2、绒毛膜取样术

·时间：绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。

·检查目的：了解胎儿健康并在发现胎儿异常时做最适当的处置。若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

·检查方法：绒毛膜取样检查是一种从孕妈妈子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄，然后根据确定的胎盘位置，选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管到正发育的胎盘(经宫颈的方法)，另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法)，取得少量的绒毛组织以供分析。一般常用前一种方法。

·绒毛膜取样检查� ��确率是多少?

绒毛膜取样检查准确率比较高，达99%。但极少情况下，有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。

·哪些人需要做绒毛膜取样检查?

并不是所有孕妈妈都需要做绒毛膜取样检查，如果遇到下列情况可以推荐此方法。

★年龄大于35岁的孕妈妈，想尽早知道胎儿是否有染色体异常。

★生过畸形儿的女性再次怀孕。

★家族中有遗传病历史。

3、羊膜穿刺术

·时间：怀孕16～24周

·检查目的：羊水穿刺的主要目的在于帮助医生诊断胎儿是否存有异常现象，比如神经管是否有不足，染色体是否正常或者有无遗传疾病等。

·检查方法：羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。

·哪些孕妇需要做羊水穿刺?

羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：

1.35岁以上的高龄孕妇。

2.唐氏筛查高危的准妈妈。

3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。

4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。

5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。

6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。

4、脐带血检验

·时间：20周至生产前

·检查目的：胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。

·检测方法：胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。

·检查过程

(1) 取上清液做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等;(2) 对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，以预测或确定胎儿的性别，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。

·那些孕妇要做脐带血检验?

脐血检查确实存在一定风险，因此在孕期查脐带血有严格的适应症。但对于高龄孕妇，这个检查最好是做。

5、胎儿超音波

·时间：整个孕期，妈妈手册上所预定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。

·检查目的：胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。

·胎儿超音波的准确率是多少?

超音 波检查非100%准确，会受到许多限制。若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读;而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性。

·超声检查对孕妇、胎儿会造成伤害吗?

如果孕妇在怀孕早期就过频、过多的给宝宝做超声检查，甚至给肚子里的宝宝拍超声录像，那就无法保证宝宝的绝对安全。但是如果在医生的指导下，进行规范的超声检查，对准妈妈和宝宝造成伤害的可能性就微乎其微了。

发现胎儿畸形后怎么办

在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。

当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。