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据
遗传学家统计,下列父母有生出严重
遗传病后代的风险:1、35岁以上的高龄
孕妇有关资料证明,
染色体偶然错误的概率越到生殖
年龄后期越明显增高。因为女性一出生,
卵巢里就储存了她这一生全部的
卵细胞,当她年龄较大时,
卵子就相对地老化了,生
染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示,此种可能性约为4.5%。2、父母之一为平衡易位
染色体的携带者他们的子女中有1/4将
流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过
染色体检查,发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则应该考虑不再生育或者在
怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出世。3、有
习惯性流产史的夫妻统计资料告诉我们,
习惯性流产妇女的
染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是
胎儿有染色体异常的均易
流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的
体检及
遗传咨询。4、已经出生一个“先天愚型”患儿的
母亲其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个
常染色体隐性代谢病患儿(如
白化病、先
天性聋哑、
侏儒、
苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时孩子的发病率为25%。5、孕妇为严重的连锁疾病(如
血友病)患者时,男性胎儿全部是患儿,女性胎儿为在病
基因的携带者;如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者,则男性胎儿是患儿的风险为50%。6、经常接触
放射线或
化学药剂的工作人员。对有以上出生
遗传病和
先天畸形胎儿风险的父母,一定要做好遗传咨询和产前诊断,从根本上阻断遗传
性疾病的传递。以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。1、
饮食治疗某些遗传病可通过
控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙
酮尿症的发病机理是
苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和
苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿
智力低下
或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如
大米、
大白菜、
菠菜、
马铃薯、
羊肉等,则可促使
婴儿正常
生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国
长江以南各省均有5%的人患遗传性
葡萄糖6-
磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为
溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对
蚕豆尤其敏感,进食
蚕豆后即可引起急性
溶血性
贫血,故又称“
蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶
血、
感染性溶血和遗传性非球形细胞
溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。2、药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员
疼痛。还可以改善机体代谢,如
肝豆状核变性,主要是体内
铜代谢
障碍,使血内铜的
水平升高,导致
胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球
蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。3、
手术治疗手术矫治指采用手术切除某些
器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形
红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红
细胞膜渗透脆性明显增高,
红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性
贫血。可以实施
脾切除术,
脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于
多指、
兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,
狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。4、
基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“
虾子向
蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数
万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。因此,对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。
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