白化病遗传,白化病治疗应该注意的事项

一、白化病的遗传方式

　　按照遗传方式一般有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X隐性等3种遗传方式。

　　1、常染色体隐性遗传

　　又称眼皮肤白化病，俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色，毛发纤细呈奶油色，视网膜色素减少，在婴儿期呈红色，长大时黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，仅眼色素减少或缺乏，视野异常和中心暗点扩大，但无色盲和夜盲症，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　遗传表现为男女患病的机率均等，携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病，父母全为携带者，子女中平均有1/4的人会患病，1/2是携带者，1/4正常。

　　患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者。

　　患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是携带者。两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者，此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是1/6-1/8的携带率，在纯合子状态下会导致疾病，总发病率约为1/20,000-1/10,000。

　　2、常染色体显性遗传

　　又称皮肤白化病，色素缺失只见于皮肤及毛发，患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，有时也有散发性黑色素缺失类型，多伴有前额皮肤和额发色素缺失。

　　此种遗传方式也与性别无关，男女发病的机会均等，但只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。在一个患者的家族中，可以连续几代出现白化患者。

　　但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

　　若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。总发病率约为1/10,000

　　3、 伴X隐性遗传

　　又称眼白化病，病人眼球视网膜黑色素完全缺失，视网膜无色素，能看出脉络膜血管，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，、羞光，眼球震颤，视力下降;病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

� ��　此种遗传方式有明显的性别差异，人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙，表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化，正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配，女儿表现型全正常，儿子有50%发病，总发病率约为1/60,000。

二、白化病的治疗注意事项

　　1、传统疗法治标不治本

　　传统治疗办法仅作表面文章，没有解决黑色素的来源和凋亡这个实质性问题，可以说是无源之水，没有从源头解决问题，就无法从根本上有效治疗斑驳病。

　　2、普通药物药性弱

　　由于受落后的制药工艺的限制，药物分子很大，不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体，这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。

　　3、治疗方法不科学

　　没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性，随便到药店买些外用的药，或者在地方门诊开些激素类药物，有的甚至用一些土方法应付一下，直到白斑大面积扩散后，再大量服用西药以求尽快治好，结果病没治好还产生严重的毒副作用，逐渐也就失去了治疗的信心。

　　4、粗心大意造后患

　　很多患者在发病之初没有给予足够的重视，没有及时治疗延误了最佳治疗时机，病情加重，用药无效，再用药加重，形成这样周而复始的怪圈，给患者造成心理、经济双重损失。

　　5、补铜可以治疗白化病

　　白化病是一种遗传病，其病理就在于没有酪氨酸酶，不能合成黑色素。

　　另外，在人体腹膜后方、肾脏上方，左右各有一个腺体，呈三角形或半月形，叫肾上腺，是人非常重要的分泌器官，可分泌多种激素，从而调节人体的正常生理代谢。

　　铜可促进肾上腺的去甲肾上腺素的释放。缺铜或铜过量都会引起神经递质的传导障碍，造成智力发育不全和精神状态紊乱。由此可见，铜的生理功能是多种多样的。

三、斑状白化病的治疗

　　白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：

　　1、避免强烈的日光照射

　　可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

　　2、注意保护眼睛

　　可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

　　3、提高心理素质

　　绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常，需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。

　　4、避免近亲结婚

　　5、饮食治疗

　　平时要注意饮食清淡，多吃蔬菜水果，禁忌辛辣刺激食物以及抽烟饮酒等。专家建议，对于食物的选择应该有所鉴别，一般来说，白化病患者的饮食保健可从以下几个方面入手：

　　1)平时可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”，使症状减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。

　　2)平时应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品，使酪氨酸酶活性增强，继而使黑色素合成加快。

　　3)不宜吃菠菜，因菠菜含大量草酸，易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断。

四、小儿白化病的症状

　　小儿白化病的病症无论是男性还是女性都有可能发病，而且通常患儿的父母多为近亲婚配。小儿白化病的临床表现具体可以分下一下几个方面。

　　1、皮肤症状

　　较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

　　2、眼部症状

　　较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

　　3、肝脾与淋巴结肿大

　　在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象，而且还有人称之为“淋巴瘤”，这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大，导致了肝脾的肿大，而且脾大明显的时候，很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。

　　4、易感染

　　特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。

　　5、神经系统症状

　　可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。

　　6、血液学特征

　　白细胞胞浆中存在Dhle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可见一个透明带。

　　Root 1972年证明白化病患儿的白细胞吞噬功能非常的狼嚎，但是其白细胞杀菌活性能力有所缺陷，非常容易发生感染，而且可能会发展成为进行性的粒细胞减少症，可能还会伴有贫血、血小板减少的症状。