血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血,如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多,拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等,偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少,形态正常;凝血因子正常,血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常,第二波显著降低或缺如;对胶原的聚集亦降低,但在高浓度下正常。
一、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的护理措施是什么?
1.加强营养,少食多餐。
2.注意休息,适当运动。
3.遵医嘱服药,定期复查。
二、小儿血小板释放功能缺陷性疾患预防
目前尚无有效的预防措施,有不明原因的出血倾向或是出血不止的应及早就医,及早检查确诊。做好对于的措施。对本病患者应禁用影响血小板功能的药物。包括阿斯匹林类退热剂、非类固醇类消炎药如消炎痛、保泰松、抗炎松、*类、右旋糖酐以及抗组织胺、阿托品和冬眠灵等。出血重者可输新鲜血或血小板。
1.δ-贮存池病。患者的出血表现较轻,呈轻度至中度出血素质,表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多,分娩时也易出血,但一般无关节和胃肠道出血。一部分患者同时合并其他缺陷,最常见于Hermanky-Pudlak综合征(HPS)和Chédiak-Higashi综合征(CHS)。HPS表现为不同程度的眼和皮肤白化病,网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积,不同程度肺纤维化,感染性肠病以及出血性腹泻等。CHS表现为眼和皮肤部分白化病,中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等。
2.α-贮存池病。本病出血一般较轻。主要表现为轻度皮肤、黏膜出血,如鼻出血、皮肤瘀斑等。
3.Wiskott-Aldrich综合征。临床表现为免疫缺陷、血小板减少和广泛湿疹三联征。年幼时可因颅内出血、感染而死亡。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体,使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;由于T细胞异常易受病毒及真菌感染。出血通常发生在1岁以内,以后随年龄增长出血症状减轻。除出血及感染等并发症外,约2%的患者可发生恶性肿瘤,如淋巴瘤和白血病等。另外,还可并发自身免疫性疾病,如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。
4.TAR综合征。本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在;也可伴有短肢畸形,如臂和腿的缺失,手足直接与躯干相连;有的患儿肱骨和尺骨也缺失;约1/3的患儿还可有先天性心脏病,其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见,少数患儿还可有小头、小颌及其他畸形。患儿常对牛奶过敏。
患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑,有时出血严重,甚至发生颅内出血。
一、发病原因
血小板释放功能缺陷是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。本组疾患进一步又分为两大类,一是储存池病(storage pool disease,SPD),二是血小板释放障碍性疾患。
1. δ-贮存池病:指血小板内的致密颗粒缺乏,血小板的释放功能缺陷。
(1)Hermansky-Pudlak综合征:常染色体隐性遗传。
(2)Chediak-Higashi综合征:常染色体隐性遗传。
(3)Wiskott-Aldrich综合征:X伴性隐性遗传。
(4)TAR综合征:常染色体隐性遗传。
2. α-贮存池病:为常染色体显性遗传。本病是由于α颗粒缺乏,合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。
3.阿司匹林样缺陷:血小板内容物正常,但释放障碍,包括花生四烯酸释放缺陷、环氧化酶缺乏症,血栓素A2合成酶缺乏症等。
二、发病机制
δ储存池病:电镜下可见血小板内缺乏δ颗粒或有颗粒的异常。其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP、ADP、钙离子、焦磷酸盐、5-羟色胺等减少,其中ADP的减少比ATP显著,ATP/ADP的比例增高。δ-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波,胶原诱导的聚集反应降低或缺失,花生四烯酸引起聚集反应亦降低。致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分,如Hermansky-Pudlak综合征、Chédiak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征、成骨不全及血小板减少伴桡骨缺如综合征(TAR综合征)等。
(1)Hermansky-Pudlak综合征:血小板中致密体减少或实际缺如, 5-羟色胺、钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低,因此血小板对ADP、肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波。
(2)Chédiak-Higashi综合征:中性粒细胞、单核细胞、成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成,对细菌和真菌的易感性增高。
(3)Wiskott-Aldrich综合征:细胞免疫缺陷引起的反复感染,血小板数量少,形态小并有致密颗粒减少。
(4)TAR综合征:血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如。
小儿血小板释放功能缺陷性疾患的检查方法是什么?
1、血常规 血小板计数正常或轻度减少,形态正常或是大小不一,平均直径略有增加。血小板黏附降低。
2.出血时间延长,亦可正常,血块回缩不良,凝血因子检查正常。
3. 血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP 等检测可辨别不同类型的缺陷。
4.血小板聚集试验 加ADP或肾上腺素,ADP聚集第一相正常,第二相明显减弱或无聚集,少数仍可正常;加胶原血小板聚集减低,但高浓度下可正常。
5.血小板电镜检查 血小板内α或δ颗粒缺乏或同时缺乏。 常规做B超检查,明确有无肝脾肿大,其他视临床必要而选择。
6.血小板β-球蛋白(β-TG)和血小板第4因子(PF4)。参考值:6.6~26.2/L(ELISA法)β-TG和PF1是血小板的特异蛋白质,由血小板合成,正常人血浆含量甚微,其含量反映了血小板的功能状态。减低见于先天性或获得性贮存池病。
7.血栓烷B2(TXB2)测定:在先天性血小板功能缺陷性疾病,如环氧化酶缺乏症或服用抗血小板药物时减低。
一、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的概述血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血,如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多,拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等,偶有严重出血致
对本病患者应禁用影响血小板功能的药物。三、小儿血小板释放功能缺陷性疾患引起的并发症贮存池病患儿常有不同程度的眼和皮肤白化病,不同程度肺纤维化,感染性肠病以及出血性腹泻,易患化脓性感染等。
一、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的护理一、小儿血小板释放功能缺陷性疾患饮食禁忌平时应该吃一些清淡的营养食物,不要吃刺激性过大的食物。二、小儿血小板释放功能缺陷性疾患一般护理原则1.加强营养,少食多餐。2.注意休息,适当运动。3.遵医嘱服药,
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