唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。

唐氏综合症症状

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。

患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。

抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄

唐氏儿是唐氏综合征的产物。唐氏综合征也叫先天愚型，以典型的特殊面容和中、重度的智力低下为主要表现;近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，这是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，因此唐氏综合征也称为21三体综合征。

唐氏综合征的发病率与母亲年龄密切相关

唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是目前所知造成智力低下的首要原因。据统计，大概每700个活产婴儿中就有一名唐氏儿出生。目前，我国唐氏儿总数超过100万，并且以每年3万的数目递增。对于唐氏� �合征目前尚没有根治的药物。

唐氏儿的发病率和母亲关系密切相关，伴随着年龄的增加，生育唐氏儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧提高。

孕早期和中期是最佳筛查时间

唐氏综合征是一种可以在产前干预的疾病，借助胎儿染色体分析的产前诊断，就可以选择避免唐氏儿的出生。产前干预通常要分两步进行：第一步，产前筛查，即通过简易、无创的方法对所有孕妇进行基本排查，筛选出胎儿可能患唐氏综合的高风险孕妇。第二步，对筛查结果为高危孕妇进行侵入性的产前诊断检查，明确胎儿是否真正受累。

产前筛查，通常在孕早期(孕10周-13周)和孕中期(孕15周-20周)进行。筛查内容包括孕母血清学检查和胎儿B超检测，国内目前仍以孕母血清学检查为主，包括妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、B-人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)、游离雌三醇(u-E3)、抑制素A(Inhibin-A)等。当前唐氏综合征产前筛查的方案有多种，被公认的最优化方案是孕早期和孕中期的联合筛查，配合后续产前诊断可检出大约90%的唐氏儿。

正确认识唐氏综合征产前筛查阳性

目前的产前筛查方案中，假阳性率一般在5%左右，所以产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性的孕妇切勿背负过重的心理负担。为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断，从而避免唐氏儿的出生。

七类唐氏综合症高危人群

唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

唐氏综合症高危人群之二：染色体异常

受孕时，夫妻一方染色体异常;

唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

唐氏综合症高危人群之五：受环境影响

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染

夫妻一方长期饲养宠物者。

以上七类夫妻就是唐氏综合症高危人群，这类高危人群，专家建议，即使是第一次怀孕，也应该按时进行唐氏综合症筛查。

唐氏综合症检查

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

唐氏综合征的饮食保健

五要：

1、食物要容易消化吸收，营养丰富，要选高蛋白质的食物，蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系，牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类 等都是富含蛋白质的食物，还多选维生素高的食物，因维生素A能增强身体的抵抗力，促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功能，增强食欲，维生素D能帮助钙的吸收和利用。

2、要以碳水化合物如米饭、面食、馒头、粥、粉为主食，过多杂食会影响食欲，造成营养障碍。

3、要多吃蔬菜和水果，少吃脂肪肥肉，蔬菜和水果含有维生素和纤维，能保持大便通畅，如小孩不吃蔬菜，可以把菜剁烂，做成菜肉包子、菜肉饺子、菜泥、菜汤，教育孩子养成吃蔬菜的习惯。

4、饮食要有定时，一般早、午、晚各进食一次，有条件者能在上下午各增加点心一次，按时进食，能增加食欲。

5、每日要适当进行户外活动，让阳光照射皮肤，能增进食欲，帮助吸收。

五不要：

1、不要吃油炸、辣、油腻、辛热、等有刺激性食物和难消化的食物，由于小儿体质多热，再食油炸等辛热食品易引起热病。

2、不宜滥食温补，由于小儿为纯阳之体，只宜滋养清润食物。

3、不要过多食糖，由于口腔内的细菌会使糖发酵，易患蛀齿而影响食欲。

4、不要偏食，由于偏食会造成营养不良。

5、不要过多食用姜、葱、味精、胡椒、酒等调味品。