肌萎缩性侧索硬化

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，法国又叫夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

肌萎缩性侧索硬化病因

遗传因素 (10%)：

5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别，目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2)，常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。

中毒因素(15%)：

兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致，研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致，对这种兴奋毒性，SOD1酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子，家族性病例由于SOD1突变可能导致谷氨酸锰，铜，硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

免疫因素(10%)：

尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体，GM1抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞，目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

病毒感染(14%)：

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关，但ALS患者CSF，血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

肌萎缩性侧索硬化症状

关于本病的症状表现，主要有以下几点：

①多在40岁以后发病，男性多于女性;首发症状常为手指运动不灵和力弱，随后大， 小鱼际和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂，上臂及肩胛带肌发展，萎缩肌群出现粗大肌束颤动;伸肌无力较屈肌显著，颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱放射减低或消失，双上肢同时或先后相隔数月出现;与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪，剪刀步态，肌张力增高，腱放射亢进和Babinski征等，少数病例从下肢起病，监延及双上肢。

②延髓麻痹通常晚期出现，即使脑干功能严重障碍，眼外肌也不受影响，不累及括约肌。

③可有主观感觉异常如麻木，疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍。

④病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡;本病生存期短者数月，长者10余年，平均3-5年。

肌萎缩性侧索硬化症的表现

肌萎缩性侧索硬化症的表现：情绪易于激动，或见强哭强笑，并有记忆力减退、认识欠缺或智力减退，晚期可致痴呆。

肌萎缩性侧索硬化症的表现：言语障碍多因小脑病损或假性球麻痹，可见构音不清、语音轻重不一，甚至声带瘫痪。

肌萎缩性侧索硬化症的表现：颅神经功能障碍可见视神经炎所致的视力减退、视野中心暗点。核间性眼肌麻痹、复视、眼睑下垂、瞳孔不规则或缩小、眼球震颤等也是常见表现。1-2%的病人有三叉神经痛，有些可见面瘫、面肌痉挛等。

肌萎缩性侧索硬化症的表现：感觉障碍往往因脊髓病损引起。常见症状有针刺感、麻木感，也可有束带感、烧灼感、寒冷感或痛性感觉异常。疼痛常见于背部、小腿部与上肢。

肌萎缩性侧索硬化症的表现：运动障碍包括痉挛性瘫痪、小脑共济失调。早期可见手部动作笨拙和震颤，下肢易于绊跌等。或见言语呐吃与痛性强直性肌痉挛。

肌萎缩性侧索硬化症的表现：其他病证。少数病人起病早期有尿频、尿急，后期有尿潴留或尿失禁。部分病人有阳痿与性欲减退。现代医学目前尚无针对性的治疗药物。可以应用激素和免疫抑制剂等。 上呼吸道感染、手术、外伤、其他感染性疾病、受寒、分娩、精神刺激、过度劳累等因素，均是本病可能的触发因素。

肌萎缩性侧索硬化治疗方法

尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。

1.一般疗法

支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落，与以抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

2.特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek)，并且一定要尽早使用。

3.呼吸治疗

开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

4.研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

肌萎缩性侧索硬化饮食疗法

饮食疗法一：加味健步虎潜丸

黄芪、仙灵脾、鹿筋各100克。海龙、海马、人参、龟版、当归、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川断、菟丝子、锁阳、白术、薏苡仁、陈皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蕲蛇3条、炙豹骨9克，补骨脂、知母、黄柏、桂枝、羌活、独活、防风各15克。共为极细末，水泛为丸，3-9克/日2-3次。视年龄、体质及病情增减用量。阴虚火旺者慎用。

饮食疗法二：生髓复痿丸

熟地、桑寄生、淫羊藿、锁阳、巴戟、桂枝、赤芍各100克，黄芪200克、制首乌、补骨脂、骨碎补、续断、党参、白术各120克、蜈蚣10条、鹿角片、马钱子各150克。共为细末，炼蜜为300丸，1丸/日2次。

饮食疗法三：益髓汤

生黄芪、熟地、鸡血藤各15克，台参、白术、当归、白芍、鹿角胶(或鹿角霜)、补骨脂、川断、川牛膝各9克，甘草3克、制龟版、枸杞、菟丝子各12克，盐知母、盐黄柏各6克。