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遗传病究竟是什么样的疾病?它们是如何发生的?现在有没有办法治疗?这是人们所普遍关心的问题。下面我们一起来详细看看。最近,记者就这些问题采访
遗传病学专家得知,对于遗传病,人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”,事实上,随着人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译其“
遗传密码”,采取
科学方法进行干预,可以帮助生育
健康聪明的
宝宝。遗传病究竟是什么疾病?
湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍,遗传病,是指生殖细胞或
受精卵的遗传物质(
染色体和
基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括
染色体病、但基因病和多基因病三大类。宋主任说,人们容易把遗传病和先天
性疾病混为一谈。其实,先
天性疾病一般是指
婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是
孕期受外界不良因素影响而引起
胎儿发育异常,不属遗传病
范畴,如
先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体
发育到一定
年龄时才表现出来。例如进行性肌
营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性
智力低下患者,在婴
幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。专家指出,其实,遗传病并不是个可怕而复杂的病症,只要我们了解它,就有办法
控制它。预防遗传病把好“三道关”预防遗传病把好“三道关”第一关:婚前健康检查已确定
恋爱关系的男女,在办理
结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免
近亲结婚。所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国
婚姻法规定三代以内
血亲禁止
结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种
隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无
血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的
兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结
的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。第二关:孕前
遗传咨询一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次
怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。宋主任说,下列情况可以结婚但不宜生育:1、男女任何一方患有某种严重的
常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌
营养不良、
软骨发育不全、成骨发育不全、
脊髓小脑性共济失调、
马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如
视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性
小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“
玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、
韧带、
牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生
骨折,故又称“
脆骨病”。它属于
常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高
危情况,可能出现
流产、
死胎、
畸胎、甚至危及
孕妇生命,因此是不宜生育的。2、夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如
垂体性侏儒症、
小头畸形、
苯丙酮尿症、
肝豆状核变性等。3、男女一方患有严重
多基因遗传病如
精神分裂症、
躁狂抑郁性
精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样
遗传疾病。第
三关:产前筛查避免患儿出生产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀
孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊
水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过
唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽
羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前
胎儿系统
超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些
单基因遗传病,如
进行性肌营养不良症,目前可以进行产前
基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可
引产避免患儿出生。遗传病并非不治之症以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,医学
遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者,可以通过
饮食、药物、
手术和
基因疗法来达到改善或治愈的目的。饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙
酮尿症的发病机理是
苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和
苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如
大米、
大白菜、
菠菜、
马铃薯、
羊肉等,则可促使婴儿正常
生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。遗传病并非不治之症药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,可以改善患者的病情,减少痛苦。如肝豆状核
变性,主要是体内
铜代谢
障碍,使血内铜的水平升高,导致
胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球
蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。先天性
甲状腺功能低下则可以通过给予适量的
甲状腺素片并定期监测,即可保证患儿的正常生
长发育。手术治疗手术矫治指采用手术切除某些
器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形
红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红
细胞膜渗透脆性明显增高,
红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起
溶血性贫血。可以实施
脾切除术,
脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于
多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,
狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法
基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的
常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。(兼职编辑:Aaron)
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