胎儿先天性疾病是怎么回事呢

新生儿出生后3天，都应接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期如能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常婴儿同等质量的生活。那么胎儿先天性心长病是怎么回事呢？

胎儿先天性疾病史怎么回事？

概述在咱们的日子中能够困惑着咱们疾病真的是有许多的，不过最苦楚的即是许多的孩子一出世即是许多疾病的病人，这个真的是对他们来说十分不公平的工作，可是即使如果也是要去面临的，尤其是你像这个先天性心脏病，这种特别严重的疾病，所以咱们预备怀孕的爸爸妈妈必定要注意，在怀孕时期必定要注意活跃的做一些有益于宝宝健康的工作，那么究竟这个先天性心脏病的因素是什么?

步骤/方法：

1首要一个就是咱们的胎儿发育环境，子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因，尤其是这个风疹病毒感染或者是柯萨奇病毒感染，如果说咱们的准妈妈在怀孕前三个月内患风疹，就要特别注意一下。

2再有即是这个早产，本来这个早产是主要的先天性心脏病因素，由于这个早产儿在出世前没有满足时刻完结发育，乃至有的早产儿的血管缩短反响在出世后还不行强，这些都是容易患上这个疾病的因素。

3还有即是这个遗传要素，这个遗传要素也是先天性心脏病因素，在一个家庭中如果有很多人同时患先天性心脏病，那么就很可能会阐明有这个遗传要素存在，所以这个时分咱们就要愈加的留心才行。

注意事项：最终我们要说的是不管怎样，在孩子出世后如果是发现孩子有先天性心脏病，就一定要承受科学的医治，不然时刻拖得越久对病人的损伤就越大。

先天性疾病都是遗传病吗

概述我们知道生活中很多小宝宝刚刚出生，就被一些疾病伤害到，这时很多家长就会特别的痛苦，因为先天性疾病一旦出现，会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿能不能活下来，都会让患儿和家庭特别难受。要避免它的出现，除了远离各种有害的因素外，还应在结婚对象的选择上注意一下，另外人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，那先天性疾病都是遗传病吗?

步骤/方法：

1首先一个就是先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受� �外界或内在不良因素作用，导致胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病，你像是风疹病毒感染引起的畸形等。

2再有遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来，你像是精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

3还有就是如果经常吸烟喝酒，一旦打算怀孕，就应停止这些不良的习惯，因为过量的烟草和酒精对男性和女性的生育力都有影响，而且对胎儿生长发育有损害，另外也要注意自身是不是存在一些慢性疾病。

注意事项：最后我们要说的是先天性疾病和遗传病是不同的，先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都和遗传有关，多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病大多都不容易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，或者是及时终止妊娠来避免疾病的出现。

常见的先天性疾病有哪些？

常见出生缺陷有四种

一、唐氏综合症

唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。

唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。医生说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。

核心提示：

生育年龄越大风险越高

医生指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。需要注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。

下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等;2.夫妻一方染色体异常; 3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高;4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等;5.经常在放射性环境下工作;6.孕妇有反复流产史;7.与宠物亲密接触。

医生建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，特别是具有以上高危因素� ��夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

二、地中海贫血

地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。

核心提示：

地贫基因携带者必须产检

医生核心提示，很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。

“但你自己没有事，不代表生下的后代就安全!”医生说，确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因;如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者;如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。

夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。医生说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。

三、先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。医生表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。

专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，这时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。

核心提示：

产检� ��排除七至八成“先心”

医生说，严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周，规范产检的话可以排除70%～85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。

除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”

四、神经管畸形

“每年全国新生儿数量约为2300万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。”医生说，新生儿神经管畸形的发生率为0.2%～0.4%，其中北方发病明显高于南方。人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。

核心提示：

妊娠前后3个月补充叶酸

神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。医生核心提示，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

宝宝先天性心长病

一、引起先天性心脏病的原因?

胎儿在胚胎发育期间由于孕妈妈体内存在病毒性感染、药物损害、电磁辐射、营养缺乏以及早产或某些遗传因素使胎儿心血管发育停顿或发育异常引发的先天性疾病。

二、常见的先天性心脏病有哪些呢?

房间隔缺损、卵圆孔未闭、室间隔缺损、法洛氏四联症、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、大血管错位、主动脉缩窄和三尖瓣闭锁等。

三、孩子心脏病会有哪些表现?

轻度症状不明显，但较重的先天性心脏病在婴幼儿期就会有明显的症状和体征。

1、青紫：平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时在口唇、指(趾)甲床、鼻尖出现青紫，晚期发生动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。

2、心脏杂音：正常儿童可有生理性杂音，但有先天性心脏病的孩子心脏杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。

3、体力差：孩子小，出生后由于心功能差、供血不足和缺氧的可能，孩子会在喂养期间出现喂养困难、吸吮数口就停歇、气促、易呕吐和大量出汗、喜竖抱但有心脏疾病的孩子容易活动后疲劳、阵发性呼吸困难、严重缺氧、哭闹或大便时突然昏厥、易出现心衰。

4、容易发生呼吸道感染疾病：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭。

5、心衰：孩子发生面色苍白、憋气、呼吸困难和心动过速、血压偏低、听诊可以听到孩子心脏有奔马律音、肝大。

6、发育障碍：先天性心脏病的孩子发育迟缓，表现为瘦弱、营养不良。 四、如何检查呢? 典型先心病孩子可以通过症状、体征、心电图，X-线和超声心动图即可作出诊断，估计血液动力学的改变，结合心导管或心血管造影检查，作出明确的诊断及治疗方案。

五、对于先天性心脏病的孩子如何护理呢?

1、如果做过手术的孩子用防止胸骨畸形，形成“鸡胸”，睡觉尽量要仰卧，少侧卧。 2、术后需要服用一段时间的强心药物地戈辛片、螺内酯片、枸橼酸钾口服液，观察孩子的脉搏、血压变化，如果心率低于每分钟70次时就要停用地戈辛片。 3、手术后三个月内如遇到感冒、腹泻、牙龈炎、扁桃体炎等，以及不明原因的发烧时，需及时治疗，适当应用敏感抗生素加以控制。 4、出院后早期活动要适量，不要劳累过度，要逐渐增加活动量和强� ��，尤其是在出院后1～3个月内要限制活动，出院六个月后复查胸片、心电图等。

心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天应注意保暖，用热毛巾擦身，勤换衣裤。

胎儿先天性疾病怎么检查？

1 羊水穿刺能查出先天性心脏病吗

羊水穿刺不能查出胎儿是否患有先天性心脏病。 羊水穿刺主要是通过对羊水的分析和培养，对胎儿染色体方面进行检查，它可以筛查出胎儿是否在染色体方面存在畸形和先天性缺陷，也可以查出胎儿是否患有一些遗传性的疾病和基因类的疾病，比如筛查唐氏儿，判断胎儿是否有乙型海洋性血虚和血友病等。但心脏病属于结构性疾病，羊水穿刺是不能检查出来的，可以通过四维彩超排查。 注意：若是由胎儿染色体畸形病变引起的先天性心脏病，羊水穿刺是可以筛查出来的。

2 羊水穿刺可以查出什么

羊水穿刺是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，它可以确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。 其次，羊水穿刺还可以检查唐氏儿，所以，唐氏筛查的结果为高危的孕妇应再做一次羊水穿刺。 另外，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。还能根据羊水来了解胎儿的成长的具体情况，并明确预产期。 最后，羊水穿刺可以根据染色体的排列检查出胎儿的性别。

3 孕期可以检查出胎儿是否有先天性心脏病吗

怀孕24-28周时，孕妇可以通过四维彩超筛查胎儿是否有先天性心脏病。 四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况，筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 注意：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来;但有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。