特征:
(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
饮食适宜:1宜吃富含优质蛋白质的食物;2宜吃富含钙磷元素的食物;3宜吃膳食纤维类食物。
乌鱼乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质,具有增强人体免疫力,提高抗病能力,帮助营养吸收等功效,有利于患者的恢复。每天200-300 为宜。
乌鸡乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物,具有促进骨质的生长,有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。
冬瓜冬瓜是属于膳食纤维类食物,具有促进肠道蠕动,促进消化,增强食欲,有利于营养物质的吸收,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。
饮食禁忌:1忌吃富含油脂的食物;如猪油、肥肉、羊油;2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、桂皮;3忌吃腌制的食物;如腊肉、酸菜、榨菜。
羊油羊油富含有大量的油脂,容易影响肠道对营养物质的吸收,容易滋养细菌,导致炎症感染,不利于患者的恢复。宜吃低脂的食物。
花椒辣椒的刺激性是比较大的,容易刺激导致损伤的部位充血,肿胀,加重患者的疼痛,不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。
腊肉腊肉是属于腌制的食物,含有大量的盐分,容易导致水钠储溜,容易导致患者患处水肿,不利于患者的恢复。宜吃低盐的食物。
小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡,味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等,可以供给多种维生素和无机盐,有利于机体代谢功能的修复。
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
一、儿唐氏综合征的症状一、症状特征:(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,
一、小儿唐氏综合征的饮食禁忌1、适当添加肉类:肉类富含蛋白质,蛋白质是由α—氨基酸按一定顺序结合形成一条多肽链,再由一条或一条以上的多肽链按照其特定方式结合而成的高分子化合物。蛋白质就是构成人体组织器官的支架和主要物质,在人体生命活动中,
一、小儿唐氏综合征的饮食禁忌是什么1、食物要容易消化吸收,营养丰富,要选高蛋白质的食物,蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系,牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类等都是富含蛋白质的食物,还多选维生素高的食物,因维生素A能增强身体的抵抗力,促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功
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